Mi az a béta thalassemia?

A béta -thalassemia olyan állapot, amely befolyásolja a vér hemoglobinszintjét, és csekély vagy nagy hatással lehet az emberre.Ezt az állapotot mediterrán thalassemia néven is ismerték, és mivel genetikailag örökölt, úgy tűnik, hogy gyakori a mediterrán származású.Ugyanakkor ázsiai embereket, Afrika és a Közel -Keleten is érinti az embereket, a világ többi részén sok ember mellett.Az első hemoglobinmolekulák vérben segítenek az oxigén hordozásában a testbe, és négy részből állnak.Ezek közül kettőt béta -hemoglobinnak hívnak, a másik kettőt alfa -hemoglobinnak nevezzük.Amikor a hemoglobin alfafehérjékében bekövetkezett változások, az eredmény alfa -thalassemia.Ha az egyik vagy mindkét gén károsodott, amelyek a hemoglobin béta részét képezik, ez béta thalassemia -t eredményez.

Az a mód, amellyel szinte minden ember megkapja ezt az állapotot, ha egy vagy két sérült gént örökölnek a hemoglobin molekulák béta részére, ami részben vagy teljesen károsítja a test képességét megfelelő és egészséges hemoglobin előállítására.Az öröklés mindig a szülőkön keresztül történik, és csak egy olyan személy, aki legalább két szülővel rendelkezik, legalább béta -thalassemia -val, veszélyezteti a betegség súlyosabb formáit.Ha minden szülőnek van hibás génje, akkor minden született gyermeknek 50% esélye van egy hibás gén örökölésére, és 25% -uk örököl két hibás gént, amelyek az állapot fő vagy mérsékelt formáját okozják.Az emberek elméletileg örökölhetik a kisebb formát, csak egy szülővel, amelynek sérült kromoszómája van.

Amikor az emberek örökölnek egy sérült gént, akkor nagyon kevés tünetük lehet, kivéve a kisebb vérszegénységet, amely általában nem igényel kezelést.Az ilyen formájú emberek várhatóan egészséges életet élnek.Ha az emberek minden szülőtől sérült gént kapnak, akkor mérsékelt vagy nagyobb béta -thalassemia lehet, attól függően, hogy az ember beteg -e, és ez nagyon súlyos lehet.az arccsontok növekedésének alkalmi szabálytalanságai jellemzik.Nem ritka, hogy az ilyen állapotú embereknek lassú növekedési mintázata is van.A béta -thalassemia fő részén a tünetek sokkal hangsúlyosabbak.A csecsemőben a súlyos vérszegénység és kimerültség miatt a csecsemőben rossz táplálkozást észlelnek.A növekedés nagyon lassú, és a pubertás késleltetése gyakori.

A betegség legsúlyosabb expressziójával kapcsolatos egyéb tünetek közé tartozik a fáradtság, a fáradtság, az alacsony energia, az arc szokatlan csontnövekedése, a sápadtság és a sárgaság.A has néha kiszabadul.Más tünetek lehetnek a nagyon sötét színű vizelet, amely a sárgaságot és az általános gyengeséget is jelezheti.

Ha ezt a feltételt diagnosztizálják, a következő lépés a kezelés meghatározása.A kezelés általában rendszeres vérátömlesztésből áll.Ennek egyik nehézsége az, hogy a vas felépül a testbe, és egy kiegészítő kezelés általában az extra vas eltávolítására szolgál, különféle gyógyszerek felhasználásával.Ha a kezelés nem megfelelő, az orvosok időnként fontolóra veszik a csontvelő -transzplantáció megkísérelését, de ez még mindig kevésbé előnyös és nem mindig hatékony.Még az ilyen kezeléssel is megváltozhatnak a dolgok, mint például az energiaszint, a betegség és a növekedési minták.Az emberek elvárhatják, hogy rendszeresen működjenek együtt a hematológusokkal az egészség fenntartása érdekében.Egy másik dolog, amely hasznosnak bizonyulhat, a támogató csoporthoz tartozik, és még néhány internetes csoport is elérhető családok számára vagy az ez a betegség által érintett egyének számára.