Beta thalassemia là gì?

Beta thalassemia là một tình trạng ảnh hưởng đến nồng độ hemoglobin trong máu và có thể có ảnh hưởng nhỏ hoặc lớn đối với người đó.Tình trạng này còn được gọi là bệnh thalassemia Địa Trung Hải, và vì nó được di truyền di truyền, nó dường như là phổ biến trong số những người gốc Địa Trung Hải.Tuy nhiên, nó cũng ảnh hưởng đến người dân ở châu Á, một phần của châu Phi và Trung Đông, ngoài nhiều người ở phần còn lại của thế giới ..

Điều quan trọng là phải hiểu hemoglobin là gì và hành động của căn bệnh này có thể làm giảm nó.Các phân tử hemoglobin đầu tiên trong hỗ trợ máu trong việc mang oxy đến cơ thể, và chúng được tạo thành từ bốn phần.Hai trong số này được gọi là hemoglobin beta và hai loại còn lại được gọi là alpha hemoglobin.Khi những thay đổi xảy ra với các protein alpha trong hemoglobin, kết quả là alpha thalassemia.Khi một hoặc cả hai gen bị suy yếu làm cho phần beta của hemoglobin, điều này dẫn đến beta thalassemia.Cách mà hầu hết mọi người có được tình trạng này là di truyền một hoặc hai gen bị tổn thương cho phần beta của các phân tử hemoglobin, một phần hoặc hoàn toàn làm hỏng khả năng của cơ thể để tạo ra hemoglobin đầy đủ và lành mạnh.Thừa kế luôn luôn thông qua cha mẹ, và chỉ có một người có hai cha mẹ có ít nhất Beta Thalassemia nhỏ có nguy cơ mắc các dạng bệnh nghiêm trọng hơn.Khi mỗi cha mẹ có gen khiếm khuyết, mỗi đứa trẻ được sinh ra có 50% cơ hội di truyền một gen bị lỗi và 25% di truyền hai gen bị lỗi, sẽ gây ra các dạng tình trạng lớn hoặc vừa phải.Về mặt lý thuyết, mọi người có thể thừa hưởng hình thức nhỏ chỉ với một phụ huynh có nhiễm sắc thể bị tổn thương.Khi mọi người thừa hưởng một gen bị tổn thương, họ có thể có rất ít triệu chứng ngoại trừ thiếu máu nhỏ thường không cần điều trị.Những người có hình thức này dự kiến sẽ sống cuộc sống lành mạnh.Mọi người nhận được một gen bị tổn thương từ mỗi cha mẹ, họ có thể bị beta thalassemia adater hoặc chính, tùy thuộc vào mức độ mà một người bị bệnh, và điều này có thể rất nghiêm trọng.được đánh dấu bằng sự bất thường thường xuyên trong cách phát triển xương khuôn mặt.Nó không phải là hiếm khi những người có tình trạng này cũng có mô hình tăng trưởng chậm.Với beta thalassemia chính, các triệu chứng rõ rệt hơn nhiều.Cho ăn kém được ghi nhận ở trẻ sơ sinh do thiếu máu nghiêm trọng và kiệt sức.Tăng trưởng rất chậm và sự chậm trễ của tuổi dậy thì là phổ biến.Các triệu chứng khác liên quan đến biểu hiện nghiêm trọng nhất của căn bệnh này bao gồm mệt mỏi, mệt mỏi, năng lượng thấp, sự phát triển xương bất thường ở mặt, áp đảo và vàng da.Đôi khi bụng dính ra.Các triệu chứng khác có thể bao gồm nước tiểu có màu rất tối, cũng có thể cho thấy vàng da và điểm yếu tổng thể.Khi tình trạng này được chẩn đoán, bước tiếp theo là xác định điều trị.Điều trị thường sẽ bao gồm việc truyền máu thường xuyên.Một khó khăn với điều này là sắt được xây dựng trong cơ thể, và một phương pháp điều trị bổ trợ thường là để loại bỏ thêm sắt bằng cách sử dụng các loại thuốc khác nhau.Khi điều trị không đủ, đôi khi các bác sĩ sẽ xem xét cố gắng ghép tủy xương, nhưng điều này vẫn ít được ưa thích và không phải lúc nào cũng hiệu quả. Do đó, beta thalassemia là một tình trạng đầy thách thức sẽ cần điều trị cho cuộc sống.Ngay cả với việc điều trị như vậy, những thứ như mức năng lượng, khả năng chống lại bệnh tật và mô hình tăng trưởng có thể bị thay đổi.Mọi người có thể mong đợi làm việc thường xuyên với các bác sĩ huyết học để duy trì sức khỏe.Một điều khác có thể chứng minh hữu ích là thuộc về một nhóm hỗ trợ và thậm chí có một số nhóm Internet có sẵn cho cả gia đình hoặc cho các cá nhân bị ảnh hưởng bởi tình trạng này.