Ano ang Beta Thalassemia?

Ang beta thalassemia ay isang kondisyon na nakakaapekto sa mga antas ng hemoglobin sa dugo, at maaaring magkaroon ng isang maliit o mahusay na epekto sa tao.Ang kundisyong ito ay kilala rin bilang Mediterranean thalassemia, at dahil ito ay genetically minana ay mukhang karaniwan sa mga taga -Mediterranean.Gayunpaman, nakakaapekto rin ito sa mga tao sa Asya, mga bahagi ng Africa at Gitnang Silangan, bilang karagdagan sa maraming tao sa ibang bahagi ng mundo ..

Mahalagang maunawaan kung ano ang hemoglobin at kung paano mapapahamak ito ng pagkilos na ito.Ang mga unang molekula ng hemoglobin sa dugo ay tumutulong sa pagdala ng oxygen sa katawan, at binubuo sila ng apat na bahagi.Dalawa sa mga ito ay tinatawag na beta hemoglobin at ang iba pang dalawa ay tinatawag na alpha hemoglobin.Kapag naganap ang mga pagbabago sa alpha protein sa hemoglobin ang resulta ay alpha thalassemia.Kapag ang isa o pareho ng mga gene ay may kapansanan na gumawa ng beta na bahagi ng hemoglobin, nagreresulta ito sa beta thalassemia.

Ang paraan na halos lahat ng mga tao ay nakakakuha ng kondisyong ito ay sa pamamagitan ng pagmana ng isa o dalawang nasira na mga gene para sa bahagi ng beta ng mga molekula ng hemoglobin, na alinman sa bahagyang o ganap na nakakasira sa kakayahan ng katawan na makagawa ng sapat at malusog na hemoglobin.Ang mana ay palaging sa pamamagitan ng mga magulang, at ang isang tao lamang na may dalawang magulang na may hindi bababa sa beta thalassemia menor ay nasa panganib para sa mas malubhang anyo ng sakit.Kapag ang bawat magulang ay may isang depekto na gene, ang bawat bata na ipinanganak ay may 50% na pagkakataon na magmana ng isang may sira na gene, at isang 25% na nagmana ng dalawang may sira na gen, na magiging sanhi ng mga pangunahing o katamtamang anyo ng kondisyon.Ang mga tao ay maaaring teoretikal na magmana ng menor de edad na form na may isang magulang lamang na may nasira na kromosoma.

Kapag ang mga tao ay nagmamana ng isang nasira na gene ay maaaring kakaunti ang mga sintomas maliban sa menor de edad na anemia na karaniwang hindi nangangailangan ng paggamot.Ang mga taong may form na ito ay inaasahan na mabuhay ng malusog na buhay.Kung ang mga tao ay nakakakuha ng isang nasira na gene mula sa bawat magulang, maaari silang magkaroon ng beta thalassemia katamtaman o pangunahing, depende sa antas kung saan ang isang tao ay may sakit, at maaari itong maging seryoso.

Ang mga sintomas ng katamtamang beta thalassemia ay kasama ang anemia at ang kondisyonay minarkahan ng paminsan -minsang mga iregularidad sa paraan ng paglaki ng mga buto ng mukha.Hindi bihira sa mga taong may kondisyong ito na magkaroon din ng mabagal na mga pattern ng paglago.Sa pangunahing beta thalassemia, ang mga sintomas ay mas binibigkas.Ang mahinang pagpapakain ay nabanggit sa sanggol dahil sa matinding anemya at pagkapagod.Ang paglago ay napakabagal at ang pagkaantala ng pagbibinata ay pangkaraniwan.

Ang iba pang mga sintomas na nauugnay sa pinaka malubhang pagpapahayag ng sakit na ito ay kinabibilangan ng pagkapagod, pagkapagod, mababang enerhiya, hindi pangkaraniwang paglaki ng buto sa mukha, kalungkutan, at paninilaw.Minsan ang tiyan ay dumidikit.Ang iba pang mga sintomas ay maaaring magsama ng madilim na kulay na ihi, na maaari ring magpahiwatig ng jaundice, at pangkalahatang kahinaan.

Kapag nasuri ang kondisyong ito, ang susunod na hakbang ay upang matukoy ang paggamot.Ang paggamot ay karaniwang binubuo ng pagbibigay ng regular na pagsasalin ng dugo.Ang isang kahirapan sa ito ay ang bakal ay makakakuha ng built up sa katawan, at ang isang adjunct na paggamot ay karaniwang upang alisin ang labis na bakal sa pamamagitan ng paggamit ng iba't ibang mga gamot.Kung ang paggamot ay hindi sapat, paminsan -minsan ay isasaalang -alang ng mga doktor ang pagtatangka ng isang transplant ng utak ng buto, ngunit hindi pa rin ito ginusto at hindi palaging epektibo.Kahit na sa ganitong paggamot, ang mga bagay tulad ng mga antas ng enerhiya, paglaban sa sakit at mga pattern ng paglago ay maaaring mabago.Ang mga tao ay maaaring asahan na gumana nang regular sa mga hematologist upang mapanatili ang kalusugan.Ang isa pang bagay na maaaring patunayan na kapaki -pakinabang ay kabilang sa isang grupo ng suporta, at mayroong ilang mga grupo ng internet na magagamit para sa alinman sa mga pamilya o para sa mga indibidwal na apektado ng kondisyong ito.