Apa itu beta thalassemia?

Beta thalassemia adalah suatu kondisi yang mempengaruhi kadar hemoglobin dalam darah, dan mungkin memiliki efek kecil atau besar pada orang tersebut.Kondisi ini juga dikenal sebagai thalassemia Mediterania, dan karena secara genetik diwariskan tampaknya umum di antara orang -orang keturunan Mediterania.Namun, itu juga mempengaruhi orang -orang di Asia, bagian Afrika dan Timur Tengah, di samping banyak orang di seluruh dunia ..

Penting untuk memahami apa itu hemoglobin dan bagaimana tindakan penyakit ini dapat merusaknya.Molekul hemoglobin pertama dalam bantuan darah dalam membawa oksigen ke tubuh, dan mereka terdiri dari empat bagian.Dua di antaranya disebut beta hemoglobin dan dua lainnya disebut alpha hemoglobin.Ketika perubahan terjadi pada protein alfa dalam hemoglobin hasilnya adalah alpha thalassemia.Ketika salah satu atau kedua gen terganggu yang membuat beta bagian hemoglobin, ini menghasilkan beta thalassemia.

Cara hampir semua orang mendapatkan kondisi ini adalah dengan mewarisi satu atau dua gen yang rusak untuk bagian beta molekul hemoglobin, yang baik atau sepenuhnya merusak kemampuan tubuh untuk menghasilkan hemoglobin yang memadai dan sehat.Warisan selalu melalui orang tua, dan hanya orang dengan dua orang tua dengan setidaknya beta thalassemia minor berisiko untuk bentuk penyakit yang lebih parah.Ketika setiap orang tua memiliki gen cacat, setiap anak yang lahir memiliki peluang 50% untuk mewarisi satu gen yang cacat, dan 25% mewarisi dua gen yang rusak, yang akan menyebabkan bentuk kondisi utama atau moderat.Orang secara teoritis dapat mewarisi bentuk minor dengan hanya satu orang tua yang memiliki kromosom yang rusak.

Ketika orang mewarisi satu gen yang rusak, mereka mungkin memiliki sangat sedikit gejala kecuali untuk anemia minor yang biasanya tidak memerlukan pengobatan.Orang dengan bentuk ini diharapkan menjalani kehidupan yang sehat.Jika orang mendapatkan gen yang rusak dari masing -masing orang tua, mereka dapat memiliki beta thalassemia moderat atau mayor, tergantung pada sejauh mana seseorang sakit, dan ini bisa sangat serius.

Gejala thalassemia beta sedang termasuk anemia dan kondisinyaditandai oleh penyimpangan sesekali dalam cara tulang wajah tumbuh.Tidak jarang orang dengan kondisi ini juga memiliki pola pertumbuhan yang lambat.Dengan beta thalassemia mayor, gejalanya jauh lebih jelas.Pemberian makan yang buruk dicatat pada bayi karena anemia dan kelelahan yang parah.Pertumbuhan sangat lambat dan keterlambatan pubertas adalah umum.

Gejala lain yang terkait dengan ekspresi paling parah dari penyakit ini termasuk kelelahan, kelelahan, energi rendah, pertumbuhan tulang yang tidak biasa di wajah, pucat, dan penyakit kuning.Terkadang perut menonjol.Gejala lain bisa termasuk urin berwarna sangat gelap, yang juga dapat mengindikasikan ikterus, dan kelemahan keseluruhan.

Ketika kondisi ini didiagnosis, langkah selanjutnya adalah menentukan perawatan.Pengobatan biasanya terdiri dari memberikan transfusi darah biasa.Satu kesulitan dengan ini adalah bahwa zat besi dibangun di dalam tubuh, dan perawatan tambahan biasanya untuk menghilangkan zat besi ekstra dengan menggunakan obat yang berbeda.Ketika pengobatan tidak memadai, kadang -kadang dokter akan mempertimbangkan untuk mencoba transplantasi sumsum tulang, tetapi ini masih kurang disukai dan tidak selalu efektif.

beta thalassemia dengan demikian merupakan kondisi yang menantang yang akan membutuhkan perawatan seumur hidup.Bahkan dengan pengobatan seperti itu, hal -hal seperti tingkat energi, resistensi terhadap penyakit dan pola pertumbuhan dapat diubah.Orang dapat berharap untuk bekerja secara teratur dengan ahli hematologi untuk menjaga kesehatan.Hal lain yang mungkin terbukti bermanfaat adalah milik kelompok pendukung, dan bahkan ada beberapa kelompok internet yang tersedia untuk keluarga atau untuk individu yang terkena kondisi ini.