Τι είναι το σύνδρομο Binder;

Αναφέρεται επίσης ως δυσπλασία της γνάθου, το σύνδρομο Binder είναι μια σπάνια συγγενή ασθένεια που επηρεάζει το πρόσωπο και την αυχενική σπονδυλική στήλη.Συχνά παρατηρείται σε συνδυασμό με άλλες συγγενείς συνθήκες, όπως το σύνδρομο Down και ο σχισμή του ουρανίσκου, αν και δεν έχει βρεθεί άμεσο σύνδεσμος για να εξηγήσει τη συσχέτιση μεταξύ των ασθενειών.Ένα άτομο με σύνδρομο Binder έχει μια επίπεδη ρινική γέφυρα και μια ασυνήθιστα μικρή μύτη.Άλλες αξιοσημείωτες παραμορφώσεις είναι μια ασυνήθιστα ανεπτυγμένη άνω γνάθο και μια προεξέχουσα κατώτερη γραμμή σιαγόνας.

Η αιτία του συνδρόμου του συνδετικού υλικού δεν είναι ακόμα γνωστή από το 2011, αν και η έρευνα έχει προτείνει ότι θα μπορούσε να υπάρξει πιθανή γενετική σύνδεση.Οι περιπτωσιολογικές μελέτες ατόμων με την κατάσταση έχουν δείξει οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου.Παρόλο που υπάρχουν ενδείξεις οικογενειακής συσχέτισης, δεν έχουν βρεθεί υγιή στοιχεία που να αποδεικνύουν ή να διαψεύσουν μια γενετική αιτία.Δεν έχουν ακόμη βρεθεί στοιχεία που να δείχνουν περιβαλλοντικές αιτίες να είναι ένας παράγοντας που συμβάλλει στην ανάπτυξη του συνδρόμου του συνδετικού υλικού.

Φυσικά, το κύριο φυσικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Binder είναι μια εξαιρετικά εσοχική ρινική κοιλότητα, με αποτέλεσμα μια επίπεδη μύτη.Αυτή η ανωμαλία προκαλείται από την απουσία της δομής που υποστηρίζει τη μύτη, που αναφέρεται ως η ρινική σπονδυλική στήλη.Άλλα φυσικά χαρακτηριστικά που αποδίδονται στην κατάσταση περιλαμβάνουν επίσης μικρούς κοπτήρες και ελλείποντα γομφίους

Όταν το κρανίο ενός ασθενούς εξετάζεται κάτω από ακτινογραφίες, δύο βασικές γναθοπροσωπικές δομές συχνά διαπιστώνεται ότι λείπουν ή παραμορφώνονται.Ο χόνδρος που διαιρεί το στόμα από τη ρινική κοιλότητα συνήθως απουσιάζει ή είναι σοβαρά παραμορφωμένη.Οι μετωπικοί κόλποι είναι μερικές φορές επίσης σημειωμένες ότι είναι είτε παραμορφωμένες είτε μικρότερες από το μέσο άτομο.Πολλά άτομα δείχνουν αύξηση των λοιμώξεων των κόλπων.Αυτές οι λοιμώξεις οφείλονται συχνά στην απόφραξη που προκαλείται από ένα κακολογημένο ρινικό διάφραγμα, το οποίο διαιρεί τα δύο ρουθούνια.Η δυσκολία στο φαγητό είναι κάποτε σημειωμένο, αφού ο ουρανός συχνά λείπει ή παραμορφώνεται.Η κακή νοημοσύνη έχει επίσης σημειωθεί σε άτομα με σύνδρομο Binder, αν και η ακριβής αιτία αυτού δεν έχει ακόμη ανακαλυφθεί.

Όταν οι επιπλοκές που προκύπτουν από το σύνδρομο Binder γίνονται υπερβολικά ενοχλητικές, το ρινικό εμβολιασμό είναι συχνά μια επιλογή θεραπείας.Κατά τη διάρκεια αυτής της χειρουργικής επέμβασης, η μύτη και η ρινική κοιλότητα ανακατασκευάζονται από χόνδρο που λαμβάνονται είτε από μια θέση δότη στον ασθενή είτε από έναν εξωτερικό δότη.Η ανοικοδόμηση της ρινικής σπονδυλικής στήλης είναι ανοικοδόμηση και οι αποκλίσεις του διαφράγματος διορθώνονται.Αυτό όχι μόνο επιτρέπει στον ασθενή να έχει μια πιο φυσιολογική εμφάνιση, αλλά διορθώνει επίσης τις σχετικές δυσκολίες αναπνοής.