Hội chứng chất kết dính là gì?

còn được gọi là chứng loạn sản mũi Maxilla, hội chứng chất kết dính là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp ảnh hưởng đến khuôn mặt và cột sống cổ tử cung.Nó thường được nhìn thấy cùng với các điều kiện bẩm sinh khác, chẳng hạn như hội chứng Down và vòm miệng, mặc dù không có liên kết trực tiếp nào được tìm thấy để giải thích mối tương quan giữa các bệnh.Một người mắc hội chứng chất kết dính có một cây cầu mũi phẳng và mũi ngắn bất thường.Các biến dạng đáng chú ý khác là một hàm trên không phát triển bất thường và một đường hàm dưới nhô ra. Nguyên nhân của hội chứng chất kết dính vẫn chưa được biết đến từ năm 2011, mặc dù nghiên cứu đã cho thấy có thể có một liên kết di truyền có thể.Các nghiên cứu trường hợp của những người mắc bệnh đã cho thấy tiền sử gia đình của hội chứng.Mặc dù có bằng chứng về một mối tương quan gia đình, bằng chứng hợp lý đã không được tìm thấy để chứng minh hoặc bác bỏ nguyên nhân di truyền.Chưa có bằng chứng nào được tìm thấy cho thấy các nguyên nhân môi trường là một yếu tố góp phần vào sự phát triển của hội chứng chất kết dính. Về mặt vật lý, đặc điểm vật lý chính của hội chứng chất kết dính là một khoang mũi cực kỳ lõm, dẫn đến mũi phẳng.Sự bất thường này là do sự vắng mặt của cấu trúc hỗ trợ mũi, được gọi là cột sống mũi.Các đặc điểm vật lý khác được quy cho điều kiện cũng bao gồm các răng cửa nhỏ và các răng hàm bị thiếu. Khi một hộp sọ bệnh nhân được kiểm tra dưới tia X, hai cấu trúc tối đa quan trọng thường bị thiếu hoặc biến dạng.Sụn phân chia miệng từ khoang mũi thường không có hoặc bị dị tật nghiêm trọng.Các xoang phía trước đôi khi cũng được ghi nhận là sai lệch hoặc nhỏ hơn so với cá thể trung bình. Các biến chứng liên quan đến hội chứng chất kết dính rất đa dạng, tùy thuộc vào từng bệnh nhân.Nhiều cá nhân cho thấy sự gia tăng nhiễm trùng xoang.Những bệnh nhiễm trùng này thường là do sự tắc nghẽn do vách ngăn mũi dị dạng, phân chia hai lỗ mũi.Khó khăn trong việc ăn uống đôi khi được ghi nhận, vì vòm miệng thường bị thiếu hoặc bị biến dạng.Trí thông minh kém cũng đã được ghi nhận ở những người mắc hội chứng chất kết dính, mặc dù nguyên nhân chính xác của điều này vẫn chưa được phát hiện.Khi các biến chứng phát sinh từ hội chứng chất kết dính trở nên quá rắc rối, việc ghép mũi thường là một lựa chọn điều trị.Trong cuộc phẫu thuật này, khoang mũi và mũi được tái tạo từ sụn được lấy từ một vị trí của người hiến trên bệnh nhân hoặc từ một người hiến bên ngoài.Cột sống mũi bị mất được xây dựng lại và độ lệch của vách ngăn được điều chỉnh.Điều này không chỉ cho phép bệnh nhân có vẻ ngoài bình thường hơn, mà còn điều chỉnh những khó khăn về thở liên quan.