Τι είναι το νεφρικό σύνδρομο Branchio OTO;

Το νεφρικό σύνδρομο Branchio OTO είναι μια ασυνήθιστη γενετική διαταραχή όπου οι άνθρωποι μπορούν να έχουν έναν αστερισμό συμπτωμάτων που περιλαμβάνουν τους αεραγωγούς, τα νεφρά και τα αυτιά.Ένας αριθμός γονιδίων παίζουν ρόλο στην έκφραση αυτής της κατάστασης και μπορεί να διαφέρει από τη σοβαρότητα και τη φύση, ανάλογα με τα γονίδια που ένας ασθενής κληρονομεί.Η θεραπεία επικεντρώνεται στην παροχή στον ασθενή με υποστηρικτική φροντίδα, καθώς τα υποκείμενα γενετικά ζητήματα δεν μπορούν να διορθωθούν.Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να παρέχει περισσότερες θεραπευτικές επιλογές.

Το όνομα αυτής της κατάστασης αναφέρει τις διάφορες περιοχές του εμπλεκόμενου σώματος.Το "Branchio" είναι μέρος των αεραγωγών.Σε ασθενείς με νεφρικό σύνδρομο OTO OTO, το ανώτερο τμήμα του αεραγωγού μπορεί να σχηματίσει εσφαλμένα.Οι ασθενείς μπορούν να έχουν κύστεις μέσα και στους αεραγωγούς τους και μπορεί επίσης να αναπτύξουν συρίγγια, μη φυσιολογικά ανοίγματα μεταξύ του αεραγωγού και της επιφάνειας του λαιμού.Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη για τη θεραπεία αυτών των διαρθρωτικών ανωμαλιών. Το "OTO" περιλαμβάνει τα αυτιά.Το εξωτερικό αυτί μπορεί να έχει κοιλότητες ή ετικέτες δέρματος και ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν απώλεια ακοής ή κώφωση.Αυτά προκαλούνται από σφάλματα στην ανάπτυξη που σχετίζονται με κακολογημένες πρωτεΐνες.Αντί να κωδικοποιούν τις σωστές πρωτεΐνες για την κατασκευή των αυτιών, τα επιβλαβή γονίδια που προκαλούν το νεφρικό σύνδρομο Branchio OTO προκαλούν την ανάπτυξη ασυνήθιστα τα αυτιά.Συχνά, αυτές οι φυσικές αλλαγές θα είναι σαφώς ορατές όταν γεννιέται το μωρό.

Μερικοί ασθενείς έχουν επίσης νεφρικά προβλήματα, εξηγώντας το "νεφρικό", αν και δεν τους αντιμετωπίζουν όλοι οι ασθενείς.Σε αυτούς τους ασθενείς, το νεφρικό σύνδρομο Branchio OTO μπορεί να συσχετιστεί με απουσία ή πολύ μικρούς νεφρούς, οδηγώντας σε νεφρική ανεπάρκεια και σε σειρά προβλημάτων.Η αιμοκάθαρση, οι μεταμοσχεύσεις και τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν έναν ασθενή να διαχειριστεί τα προβλήματα των νεφρών. "Όπως και με άλλες γενετικές καταστάσεις, το νεφρικό σύνδρομο Branchio OTO δεν είναι θεραπευτική, αν και η γονιδιακή θεραπεία είναι μια πιθανότητα στο μέλλον.Η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε ενδεχομένως να επιτρέψει στους γιατρούς να απενεργοποιήσουν τα επιβλαβή γονίδια, επιτρέποντας σε υγιή γονίδια να εκφράζουν κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, ώστε οι άνθρωποι να μην αναπτύσσουν σωματικά προβλήματα ως αποτέλεσμα των γονιδίων που φέρουν.Μια άλλη γενετική διαταραχή.Οι προγεννητικές δοκιμές μπορούν συχνά να αποκαλύψουν την παρουσία προβλημάτων.Αυτή η κατάσταση είναι κυρίαρχη, πράγμα που σημαίνει ότι οι ασθενείς πρέπει μόνο να κληρονομήσουν ένα σύνολο των εμπλεκόμενων γονιδίων.Τα άτομα με γενετικές διαταραχές που ανησυχούν για τη μετάδοση τους σε παιδιά μπορούν να συναντηθούν με γενετικούς συμβούλους για να συζητήσουν τους κινδύνους και τις επιλογές τους.Είναι πιθανό ότι ένα παιδί μπορεί να κληρονομήσει μια λιγότερο σοβαρή μορφή της διαταραχής.