Ano ang branchio oto renal syndrome?

Ang branchio oto renal syndrome ay isang hindi pangkaraniwang genetic disorder kung saan ang mga tao ay maaaring magkaroon ng isang konstelasyon ng mga sintomas na kinasasangkutan ng mga daanan ng hangin, bato, at tainga.Ang isang bilang ng mga gene ay may papel na ginagampanan sa pagpapahayag ng kondisyong ito, at maaari itong mag -iba sa kalubhaan at kalikasan, depende sa mga gen na minana ng isang pasyente.Ang paggamot ay nakatuon sa pagbibigay ng pasyente ng suporta sa pangangalaga, dahil ang mga pinagbabatayan na mga isyu sa genetic ay hindi maaayos.Ang maagang pagsusuri ay maaaring magbigay ng higit pang mga pagpipilian sa paggamot.

Ang pangalan ng kondisyong ito ay tumutukoy sa iba't ibang mga lugar ng katawan na kasangkot.Ang "Branchio" ay bahagi ng mga daanan ng hangin.Sa mga pasyente na may branchio oto renal syndrome, ang itaas na bahagi ng daanan ng hangin ay maaaring mabuo nang hindi tama.Ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng mga cyst sa loob at sa kanilang mga daanan ng daanan, at maaari ring bumuo ng mga fistulas, hindi normal na pagbubukas sa pagitan ng daanan ng hangin at sa ibabaw ng leeg.Ang operasyon ay maaaring kailanganin upang gamutin ang mga istrukturang abnormalidad na ito.

Ang "OTO" ay nagsasangkot sa mga tainga.Ang panlabas na tainga ay maaaring magkaroon ng mga pits o mga tag ng balat, at ang ilang mga pasyente ay nakakaranas ng pagkawala ng pandinig o pagkabingi.Ang mga ito ay sanhi ng mga pagkakamali sa pag -unlad na nauugnay sa mga malformed protein.Sa halip na pag -cod para sa tamang mga protina upang mabuo ang mga tainga, ang mga hindi kanais -nais na gen na nagdudulot ng branchio oto renal syndrome ay nagdudulot ng mga tainga na umunlad nang abnormally.Kadalasan, ang mga pisikal na pagbabagong ito ay malinaw na makikita kapag ipinanganak ang sanggol.

Ang ilang mga pasyente ay mayroon ding mga problema sa bato, na nagpapaliwanag sa "bato," bagaman hindi lahat ng mga pasyente ay nakakaranas sa kanila.Sa mga pasyente na ito, ang Branchio Oto renal syndrome ay maaaring maiugnay sa wala o napakaliit na bato, na humahantong sa pagkabigo sa bato at isang serye ng mga problema sa cascading.Ang dialysis, transplants, at mga gamot ay makakatulong sa isang pasyente na pamahalaan ang mga problema sa bato.Ang therapy ng gene ay maaaring payagan ang mga doktor na patayinIsa pang genetic disorder.Ang pagsubok sa prenatal ay madalas na ibunyag ang pagkakaroon ng mga problema.Ang kundisyong ito ay nangingibabaw, nangangahulugang ang mga pasyente ay kailangan lamang magmana ng isang hanay ng mga gen na kasangkot.Ang mga taong may sakit na genetic na nag -aalala tungkol sa pagpasa sa kanila sa mga bata ay maaaring matugunan ang mga tagapayo ng genetic upang talakayin ang mga panganib at kanilang mga pagpipilian.Posible ang isang bata ay maaaring magmana ng isang hindi gaanong malubhang anyo ng karamdaman.