Mi az a Branchio oto vese szindróma?

A Branchio oto vese szindróma szokatlan genetikai rendellenesség, ahol az embereknek a légutak, a vesék és a fülek tünetei vannak.Számos gén szerepet játszik ennek az állapotnak az expressziójában, és a súlyosság és a természet szempontjából változhat, attól függően, hogy milyen gének örökölnek.A kezelés arra összpontosít, hogy a beteget támogató ellátást nyújtsa, mivel a mögöttes genetikai kérdéseket nem lehet megoldani.A korai diagnózis több kezelési lehetőséget biztosíthat.A „Branchio” a légutak része.A Branchio Oto vese szindrómás betegekben a légutak felső része helytelenül képződik.A betegeknek ciszták lehetnek a légutakban és a légutakon, és fistulákat, rendellenes nyílásokat is kialakíthatnak a légutak és a nyak felülete között.Szükség lehet műtétre ezeknek a szerkezeti rendellenességeknek a kezeléséhez.

Az „OTO” a füleket foglalja magában.A külső fülnek lehet gödrök vagy bőrcímkék, és néhány betegnek hallásvesztése vagy süket.Ezeket a hibás fehérjékkel kapcsolatos fejlődés hibái okozzák.Ahelyett, hogy a megfelelő fehérjéket kódolnák a fülek felépítéséhez, a káros gének, amelyek a Branchio Oto vese szindrómát okozzák, a fülek rendellenesen fejlődnek.Ezek a fizikai változások gyakran jól láthatók lesznek a csecsemő születésekor.Ezekben a betegekben a Branchio Oto vese szindróma társítható hiányzó vagy nagyon kicsi vesékkel, ami veseelégtelenséghez és lépcsőzetes problémákhoz vezet.A dialízis, a transzplantációk és a gyógyszerek segíthetnek a betegnek a vese problémáinak kezelésében.A génterápia potenciálisan lehetővé teheti az orvosok számára, hogy kikapcsolják a káros géneket, lehetővé téve az egészséges gének expresszálását az embrionális fejlődés soránEgy másik genetikai rendellenesség.A prenatális tesztelés gyakran feltárhatja a problémák jelenlétét.Ez az állapot domináns, ami azt jelenti, hogy a betegeknek csak az érintett gének egy sorozatát kell örökölniük.A genetikai rendellenességekkel küzdő emberek, akik aggódnak a gyermekeknek való átadás miatt, találkozhatnak genetikai tanácsadókkal, hogy megvitassák a kockázatot és azok lehetőségeit.Lehetséges, hogy egy gyermek örökölheti a rendellenesség kevésbé súlyos formáját