Hội chứng thận Branchio Oto là gì?

Hội chứng thận của Branchio Oto là một rối loạn di truyền bất thường, nơi mọi người có thể có một chòm sao các triệu chứng liên quan đến đường thở, thận và tai.Một số gen đóng một vai trò trong sự biểu hiện của tình trạng này, và nó có thể thay đổi về mức độ nghiêm trọng và tự nhiên, tùy thuộc vào gen mà bệnh nhân di truyền.Điều trị tập trung vào việc cung cấp cho bệnh nhân chăm sóc hỗ trợ, vì các vấn đề di truyền tiềm ẩn không thể được khắc phục.Chẩn đoán sớm có thể cung cấp nhiều lựa chọn điều trị hơn. Tên của tình trạng này tham chiếu các khu vực khác nhau của cơ thể liên quan.Một phần của Branchio là một phần của đường thở.Ở những bệnh nhân mắc hội chứng thận Oto Branchio, phần trên của đường thở có thể hình thành không chính xác.Bệnh nhân có thể có u nang trong và trên đường thở của họ, và cũng có thể phát triển lỗ rò, khe hở bất thường giữa đường thở và bề mặt cổ.Phẫu thuật có thể là cần thiết để điều trị những bất thường về cấu trúc này.Tai ngoài có thể có hố hoặc thẻ da, và một số bệnh nhân bị mất thính lực hoặc điếc.Chúng được gây ra bởi các lỗi trong quá trình phát triển liên quan đến protein dị dạng.Thay vì mã hóa các protein chính xác để xây dựng tai, các gen gây hại gây ra hội chứng thận Oto Oto khiến tai phát triển bất thường.Thông thường, những thay đổi về thể chất này sẽ được nhìn thấy rõ ràng khi em bé được sinh ra. Một số bệnh nhân cũng có vấn đề về thận, giải thích về thận, tình trạng không, mặc dù không phải tất cả bệnh nhân đều gặp phải họ.Ở những bệnh nhân này, hội chứng thận Oto Branchio có thể liên quan đến việc vắng mặt hoặc rất nhỏ, dẫn đến suy thận và một loạt các vấn đề xếp tầng.Lọc máu, cấy ghép và thuốc có thể giúp bệnh nhân kiểm soát các vấn đề về thận.

Cũng như các tình trạng di truyền khác, hội chứng thận Oto Oto không thể chữa khỏi, mặc dù liệu pháp gen là một khả năng trong tương lai.Liệu pháp gen có khả năng cho phép các bác sĩ tắt các gen có hại, cho phép các gen lành mạnh biểu hiện trong quá trình phát triển phôi để mọi người không phát triển các vấn đề về thể chất do các gen họ mang theo.Một rối loạn di truyền khác.Xét nghiệm trước khi sinh thường có thể tiết lộ sự hiện diện của các vấn đề.Tình trạng này chiếm ưu thế, có nghĩa là bệnh nhân chỉ cần thừa hưởng một bộ gen liên quan.Những người bị rối loạn di truyền quan tâm đến việc truyền chúng cho trẻ em có thể gặp gỡ các cố vấn di truyền để thảo luận về các rủi ro và các lựa chọn của chúng.Có thể một đứa trẻ có thể thừa hưởng một dạng rối loạn ít nghiêm trọng hơn.