Apa itu sindrom ginjal Branchio Oto?

Branchio Oto Sindrom ginjal adalah kelainan genetik yang tidak biasa di mana orang dapat memiliki konstelasi gejala yang melibatkan saluran udara, ginjal, dan telinga.Sejumlah gen berperan dalam ekspresi kondisi ini, dan dapat bervariasi dalam keparahan dan sifat, tergantung pada gen yang diwariskan pasien.Pengobatan berfokus pada menyediakan pasien dengan perawatan suportif, karena masalah genetik yang mendasarinya tidak dapat diperbaiki.Diagnosis dini dapat memberikan lebih banyak pilihan pengobatan.

Nama kondisi ini merujuk berbagai bidang tubuh yang terlibat."Branchio" adalah bagian dari saluran udara.Pada pasien dengan sindrom ginjal Branchio Oto, bagian atas jalan napas dapat terbentuk secara tidak benar.Pasien dapat memiliki kista di dalam dan di saluran udara mereka, dan juga dapat mengembangkan fistula, bukaan abnormal antara jalan napas dan permukaan leher.Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengobati kelainan struktural ini.

"Oto" melibatkan telinga.Telinga luar mungkin memiliki lubang atau label kulit, dan beberapa pasien mengalami gangguan pendengaran atau tuli.Ini disebabkan oleh kesalahan dalam pengembangan yang terkait dengan protein cacat.Alih -alih mengkode protein yang benar untuk membangun telinga, gen -gen buruk yang menyebabkan sindrom ginjal cabang Oto menyebabkan telinga berkembang secara tidak normal.Seringkali, perubahan fisik ini akan terlihat jelas ketika bayi lahir.

Beberapa pasien juga memiliki masalah ginjal, menjelaskan "ginjal," meskipun tidak semua pasien mengalaminya.Pada pasien ini, sindrom ginjal Branchio Oto dapat dikaitkan dengan tidak ada atau ginjal yang sangat kecil, yang menyebabkan gagal ginjal dan serangkaian masalah yang mengalir.Dialisis, transplantasi, dan obat -obatan dapat membantu pasien mengelola masalah ginjal.

Seperti halnya kondisi genetik lainnya, sindrom ginjal cabang OTO tidak dapat disembuhkan, meskipun terapi gen adalah kemungkinan di masa depan.Terapi gen berpotensi memungkinkan dokter untuk mematikan gen berbahaya, memungkinkan gen sehat untuk diekspresikan selama perkembangan embrionik sehingga orang tidak mengembangkan masalah fisik sebagai akibat dari gen yang mereka bawa.Gangguan genetik lainnya.Pengujian prenatal seringkali dapat mengungkapkan adanya masalah.Kondisi ini dominan, artinya pasien hanya perlu mewarisi satu set gen yang terlibat.Orang -orang dengan gangguan genetik yang khawatir tentang meneruskannya kepada anak -anak dapat bertemu dengan penasihat genetik untuk membahas risiko dan pilihan mereka.Mungkin saja seorang anak dapat mewarisi bentuk gangguan yang kurang parah.