Τι είναι το σύνδρομο Cat Eye;

Το σύνδρομο μάτι γάτας είναι μια ελάχιστα γενετική κατάσταση που μπορεί να υπάρχει όταν οι άνθρωποι έχουν πρόσθετα αντίγραφα των τμημάτων του 22ου χρωμοσώματος.Άλλα ονόματα για αυτή την ομάδα συμπτωμάτων υπάρχουν όπως το σύνδρομο Schmid-Fraccaro και η μερική τετραρασολογία του χρωμόσωμα 22.Στο τελευταίο όνομα, το "μερικό" σημαίνει ότι πρόσθετο αντίγραφο ή αντίγραφα των χρωμοσωμάτων είναι ελλιπή ή δεν είναι φυσιολογικά.Ωστόσο, το όνομα που συνδέεται περισσότερο με αυτή τη διαταραχή είναι το σύνδρομο Cat Eye, επειδή σε μερικά άτομα που το έχουν, λείπει ο ιστός από τα μάτια που ονομάζεται Coloboma, μπορεί να δώσει στους μαθητές μια εμφάνιση γάτας.Αυτό το σύμπτωμα δεν υπάρχει σε όλους τους ανθρώπους με την κατάσταση.

Ο βαθμός στον οποίο εκφράζεται το σύνδρομο Cat Eye μπορεί να ποικίλει σημαντικά.Τα δύο πιο συνηθισμένα ελαττώματα που σχετίζονται με αυτό είναι το κολοβωτό και η απουσία του καναλιού που σχηματίζει τον πρωκτό.Οι πρωκτικές ανωμαλίες στα θηλυκά συχνά περιλαμβάνουν ρωγμές στον κόλπο.Όταν υπάρχει κάποιο από αυτά τα ελαττώματα, απαιτείται ανακατασκευή ή επισκευή αυτής της περιοχής.

Άλλα ελαττώματα που σχετίζονται με αυτή την κατάσταση περιλαμβάνουν πτυχές βλεφάρων που μπορεί να κλίνει προς τα κάτω, τα μάτια που είναι ευρέως διαχωρισμένα και οι κοιλότητες στο δέρμα μπροστά στα αυτιά, τα οποία μπορεί επίσης να είναι παραμορφωμένα.Πιο σοβαρά ελαττώματα που μπορεί να απαιτούν επισκευή και σε ορισμένες περιπτώσεις.Πρόκειται για ένα ευρύ φάσμα συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων, ελαττωμάτων ουρανίσκου και δυσπλασιών ή ελαττωμάτων στην ουροφόρηση, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν τα νεφρά..Μπορεί να είναι ελαφρώς μικρότερες από τους συνομηλίκους.Σε σπάνιες περιπτώσεις, θα παρουσιάσουν επίσης κάποιες δυσπλασίες του σκελετού.

Δεν είναι πάντα γνωστό ακριβώς πώς εκδηλώνεται το σύνδρομο Cat Eye.Μπορεί να συμβεί σε οικογένειες και άτομα που έχουν τη διαταραχή να έχουν μία στις δύο πιθανότητες να το περάσουν σε απογόνους.Θεωρείται ότι μερικοί άνθρωποι έχουν την κατάσταση σε πολύ ήπια μορφή, δεν το γνωρίζουν, και μπορεί να την περάσουν, αλλά ο βαθμός κληρονομιάς από ένα μέλος της οικογένειας που δεν το έχει, δεν είναι πολύ σαφώς κατανοητό.Η πλειοψηφία των παιδιών που γεννιούνται με αυτή την κατάσταση είναι τα πρώτα παιδιά στην οικογένειά τους για να το έχουν.

Αν και η κατάσταση ενσωματώνει μια ποικιλία ελαττωμάτων που μπορεί να είναι σοβαρές, οι προοπτικές για άτομα με σύνδρομο Cat Eye είναι συνήθως καλές.Εξαρτάται από τη σχετική σοβαρότητα των ελαττωμάτων και την επιτυχή θεραπεία οποιωνδήποτε ελαττωμάτων, ιδιαίτερα στην καρδιά, τον ουρανίσκο ή την ουροφόρηση, εκτός από τη θεραπεία τυχόν δυσπλασιών του πρωκτού.Όταν οι συνθήκες αυτές μπορούν να αντιμετωπιστούν, πολλοί άνθρωποι θα ζήσουν μια πλήρη ζωή, μπορεί να έχουν παιδιά και πιθανότατα θα έχουν πολύ φυσιολογικές υπάρχουσες, ειδικά αν δεν υποφέρουν από καθυστέρηση.