Hội chứng mắt mèo là gì?

Hội chứng mắt mèo là một tình trạng di truyền hiếm khi xảy ra khi mọi người có thêm bản sao của các phần của nhiễm sắc thể thứ 22.Các tên khác cho nhóm các triệu chứng này tồn tại như hội chứng Schmid-Fraccaro và nhiễm sắc thể 22 Tetrasomy một phần.Trong tên sau, phần của một phần có nghĩa là bản sao hoặc bản sao của nhiễm sắc thể không đầy đủ hoặc không bình thường.Tuy nhiên, cái tên liên quan nhiều nhất đến rối loạn này là hội chứng mắt mèo, bởi vì ở một số người mắc bệnh, mất mô từ mắt gọi là coloboma, có thể mang lại cho học sinh một vẻ ngoài giống như mèo;Triệu chứng này không có ở tất cả những người mắc bệnh. Mức độ mà hội chứng mắt mèo được biểu hiện có thể thay đổi rất nhiều.Hai khiếm khuyết phổ biến nhất liên quan đến nó là coloboma và sự vắng mặt của kênh tạo thành hậu môn.Sự bất thường về hậu môn ở nữ giới thường bao gồm các khe nứt vào âm đạo.Khi có bất kỳ khiếm khuyết nào trong số này có mặt, việc tái thiết hoặc sửa chữa khu vực này là bắt buộc.Các khiếm khuyết khác liên quan đến tình trạng này bao gồm các nếp gấp mí mắt có thể nghiêng xuống dưới, mắt cách nhau rộng rãi và trầm cảm ở da trước tai, cũng có thể bị biến dạng.Những khiếm khuyết nghiêm trọng hơn có thể cần phải sửa chữa hiện tại, trong một số trường hợp.Đây là một loạt các khuyết tật tim bẩm sinh, khuyết tật vòm miệng và dị tật hoặc khuyết tật trong đường tiết niệu, có thể liên quan đến thận..Chúng có thể ngắn hơn một chút so với các đồng nghiệp.Trong những dịp hiếm hoi, họ cũng sẽ trình bày với một số dị tật của bộ xương.

Nó không phải là luôn luôn biết chính xác hội chứng mắt mèo như thế nào.Nó có thể xảy ra trong các gia đình và những người bị rối loạn có một trong hai cơ hội truyền nó lên con cái.Nó nghĩ rằng một số người có tình trạng ở dạng rất nhẹ, không biết điều đó, và có thể truyền lại nó, nhưng mức độ thừa kế từ một thành viên trong gia đình không có nó, không được hiểu rất rõ ràng.Phần lớn những đứa trẻ sinh ra với tình trạng này là những đứa trẻ đầu tiên trong gia đình chúng có nó.

Mặc dù tình trạng này kết hợp với nhiều khiếm khuyết có thể nghiêm trọng, nhưng triển vọng cho những người mắc hội chứng mắt mèo thường tốt.Nó phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết liên quan và điều trị thành công bất cứ khiếm khuyết nào tồn tại, đặc biệt là trong tim, vòm miệng hoặc đường tiết niệu, ngoài việc điều trị bất kỳ dị tật nào của hậu môn.Khi những điều kiện này có thể được giải quyết, nhiều người sẽ sống một cuộc sống đầy đủ, có thể có con và hoàn toàn có thể sẽ có những tồn tại rất bình thường, đặc biệt nếu họ không bị chậm phát triển.