Mi a Cat Eye szindróma?

A macskás szem szindróma egy alig előforduló genetikai állapot, amely akkor fordulhat elő, ha az embereknek a 22. kromoszóma részének további példányai vannak.A tünetek e csoportjának más nevei léteznek, például a Schmid-Fraccaro-szindróma és a 22. kromoszóma részleges tetrasomia.Az utóbbi névben a „részleges” azt jelenti, hogy a kromoszómák további példánya vagy másolata hiányos vagy nem normális.A rendellenességhez leginkább társított név azonban a Cat Eye szindróma, mivel néhány olyan személynél, akiknek van, a Coloboma nevű szemből hiányzó szövetek, macskákhoz hasonló megjelenést adhatnak a tanulóknak;Ez a tünet nem jelen van minden olyan állapotban, ahol a macska szem szindróma expresszálódási foka nagyban eltérhet.A hozzá kapcsolódó két leggyakoribb hiba a kolobóma és a csatorna hiánya, amely a végbélnyílásot képezi.A nőstények anális szabálytalanságai gyakran tartalmaznak hasadások a hüvelybe.Ha ezeknek a hibáknak van jelen, akkor ennek a területnek a rekonstrukciója vagy javítása szükséges.

Az ehhez az állapothoz kapcsolódó egyéb hibák közé tartoznak a szemhéj redők, amelyek lefelé ferde, a szemtől távolságra helyezve, és a fülek előtti depressziók, amelyek szintén hiányozhatnak.Súlyosabb hibák, amelyek bizonyos esetekben is szükség lehetnek a javításra.Ezek a veleszületett szívhibák, a szájpadlások és a húgyúti rendellenességek vagy hibák széles skálája, amely magában foglalhatja a veséket.-Lehet, hogy kissé rövidebbek, mint a társaik.Ritka esetekben a csontváz rendellenességeivel is bemutatják őket.

Nem mindig ismert, hogy pontosan hogyan nyilvánul meg a macska szem szindróma.Családokban fordulhat elő, és a rendellenességgel küzdő embereknek két esélye van arra, hogy átadják az utódokra.Úgy gondolják, hogy néhány embernek nagyon enyhe formájú állapota van, nem tudja, és továbbadhatja azt, de az öröklés mértéke egy családtagtól, akinek nincs rá, nem nagyon érthető.Az ezzel a betegséggel született gyerekek többsége a családjuk első gyerekei, akiknek van.

Noha az állapot különféle hibákat tartalmaz, amelyek súlyos lehetnek, a macska szem szindrómás emberek kilátásai általában jóak.Ez függ a kapcsolódó hibás súlyosságtól és a létező hibák sikeres kezelésétől, különösen a szív-, szájban vagy a húgyúti traktusban, a végbélnyílás esetleges rendellenességeinek kezelése mellett.Ha ezeket a feltételeket meg lehet oldani, sok ember teljes életet fog élni, gyermekeik lehetnek, és valószínűleg nagyon normális létezők lesznek, különösen, ha nem szenvednek a késleltetésektől.