Apa itu Sindrom Mata Cat?

Sindrom mata kucing adalah kondisi genetik yang hampir tidak terjadi yang mungkin ada ketika orang memiliki salinan tambahan dari bagian -bagian kromosom ke -22.Nama-nama lain untuk kelompok gejala ini ada seperti sindrom Schmid-Fraccaro dan kromosom 22 tetrasomi parsial.Dalam nama terakhir, "parsial" berarti bahwa salinan tambahan atau salinan kromosom tidak lengkap atau tidak normal.Namun, nama yang paling terkait dengan gangguan ini adalah sindrom mata kucing, karena pada beberapa individu yang memilikinya, jaringan yang hilang dari mata yang disebut coloboma, dapat memberikan pupil penampilan seperti kucing;Gejala ini tidak ada pada semua orang dengan kondisi ini.

Sejauh mana sindrom mata kucing diekspresikan dapat sangat bervariasi.Dua cacat paling umum yang terkait dengannya adalah coloboma dan tidak adanya kanal yang membentuk anus.Penyimpangan anal pada wanita sering memasukkan celah ke dalam vagina.Ketika salah satu dari cacat ini ada, rekonstruksi atau perbaikan area ini diperlukan.

Cacat lain yang terkait dengan kondisi ini termasuk lipatan kelopak mata yang mungkin miring ke bawah, mata yang dipisahkan secara luas, dan depresi di kulit di depan telinga, yang mungkin juga cacat.Cacat yang lebih parah yang mungkin membutuhkan perbaikan juga, dalam beberapa kasus..Mereka mungkin sedikit lebih pendek dari teman sebaya.Pada kesempatan yang jarang, mereka juga akan hadir dengan beberapa malformasi kerangka.

Tidak selalu diketahui bagaimana sindrom mata kucing terwujud.Ini dapat terjadi dalam keluarga dan orang -orang yang memiliki gangguan memiliki satu dari dua kesempatan untuk meneruskannya ke keturunan.Diperkirakan bahwa beberapa orang memiliki kondisi dalam bentuk yang sangat ringan, tidak mengetahuinya, dan dapat meneruskannya, tetapi tingkat warisan dari anggota keluarga yang tidak memilikinya, tidak dipahami dengan jelas.Mayoritas anak -anak yang lahir dengan kondisi ini adalah anak -anak pertama dalam keluarga mereka yang memilikinya.

Meskipun kondisinya memang menggabungkan berbagai cacat yang bisa parah, pandangan untuk orang dengan sindrom mata kucing biasanya baik.Itu memang tergantung pada keparahan cacat terkait dan pengobatan yang berhasil dari cacat apa pun yang ada, terutama di jantung, langit -langit atau saluran kemih, di samping pengobatan malformasi pada anus.Ketika kondisi ini dapat diatasi, banyak orang akan menjalani kehidupan penuh, mungkin memiliki anak, dan sangat mungkin akan memiliki keberadaan yang sangat normal, terutama jika mereka tidak menderita keterbelakangan.