Ano ang cat eye syndrome?

Ang cat eye syndrome ay isang bahagya na nagaganap na genetic na kondisyon na maaaring naroroon kapag ang mga tao ay may karagdagang mga kopya ng mga bahagi ng ika -22 chromosome.Ang iba pang mga pangalan para sa pangkat na ito ng mga sintomas ay umiiral tulad ng Schmid-Fraccaro syndrome at chromosome 22 bahagyang tetrasomy.Sa huling pangalan, ang "bahagyang" ay nangangahulugang ang mga karagdagang kopya o kopya ng mga kromosom ay hindi kumpleto o hindi normal.Gayunpaman, ang pangalang pinaka -nauugnay sa karamdaman na ito ay ang cat eye syndrome, dahil sa ilang mga indibidwal na mayroon nito, nawawala ang tisyu mula sa mga mata na tinatawag na coloboma, ay maaaring magbigay ng mga mag -aaral ng isang hitsura ng cat;Ang sintomas na ito ay hindi naroroon sa lahat ng mga tao na may kondisyon.

Ang antas kung saan ipinahayag ang cat eye syndrome ay maaaring magkakaiba -iba.Ang dalawang pinaka -karaniwang mga depekto na nauugnay dito ay coloboma at kawalan ng kanal na bumubuo ng anus.Ang mga anal iregularidad sa mga babae ay madalas na kasama ang mga fissure sa puki.Kapag ang alinman sa mga depekto na ito ay naroroon, kinakailangan ang muling pagtatayo o pag -aayos ng lugar na ito.

Ang iba pang mga depekto na nauugnay sa kondisyong ito ay kasama ang mga eyelid folds na maaaring bumaba pababa, mga mata na malawak na spaced bukod, at mga pagkalungkot sa balat sa harap ng mga tainga, na maaari ring maging misshapen.Ang mas malubhang mga depekto na maaaring kailanganin ng pag -aayos din, sa ilang mga kaso.Ito ay isang malawak na hanay ng mga depekto sa puso ng congenital, cleft palate defect, at mga malformations o mga depekto sa urinary tract, na maaaring kasangkot sa mga bato..Maaari silang bahagyang mas maikli kaysa sa mga kapantay.Sa mga bihirang okasyon, ihaharap din nila ang ilang mga malformations ng balangkas.

Hindi ito laging kilala nang eksakto kung paano ipinapakita ang cat eye syndrome.Maaari itong mangyari sa mga pamilya at mga taong may karamdaman ay may isa sa dalawang pagkakataon na maipasa ito sa mga anak.Naisip na ang ilang mga tao ay may kondisyon sa banayad na porma, hindi alam ito, at maaaring maipasa ito, ngunit ang antas ng pamana mula sa isang miyembro ng pamilya na wala nito, ay hindi malinaw na naiintindihan.Ang karamihan sa mga bata na ipinanganak na may kondisyong ito ay ang mga unang bata sa kanilang pamilya na magkaroon nito.

Kahit na ang kondisyon ay nagsasama ng iba't ibang mga depekto na maaaring maging malubha, ang pananaw para sa mga taong may cat eye syndrome ay karaniwang mabuti.Ito ay nakasalalay sa kaugnay na kalubhaan ng depekto at matagumpay na paggamot ng anumang mga depekto na umiiral, lalo na sa puso, palad o ihi tract, bilang karagdagan sa paggamot ng anumang mga malformations ng anus.Kapag ang mga kundisyong ito ay maaaring matugunan, maraming mga tao ang mabubuhay ng isang buong buhay, maaaring magkaroon ng mga anak, at marahil ay magkakaroon ng napaka -normal na pag -iral, lalo na kung hindi sila nagdurusa sa retardation.