Τι είναι το σύνδρομο Cohen;

Το σύνδρομο Cohen, που ονομάστηκε για έναν από τους ερευνητές που το περιέγραψαν αρχικά στη δεκαετία του 1970, είναι μια γενετική διαταραχή που σχετίζεται με τις πνευματικές αναπηρίες, τα ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου και τον φτωχό μυϊκό τόνο.Είναι ένα γενετικό υπολειπόμενο, που περιλαμβάνει ανωμαλίες με μια περιοχή του όγδοου χρωμοσώματος.Οι άνθρωποι πρέπει να κληρονομήσουν δύο αντίγραφα του ελαττωματικού χρωμοσώματος για να εκφράσουν αυτή την κατάσταση και μπορεί να είναι αρκετά μεταβλητό στην παρουσίαση επειδή εμπλέκεται ένα σύμπλεγμα γονιδίων.Η θεραπεία επικεντρώνεται στην παροχή κατάλληλης υποστηρικτικής φροντίδας για να διατηρηθεί άνετα οι ασθενείς.Το κεφάλι τείνει να είναι μικρότερο από το συνηθισμένο και θα συνεχίσει να διατηρεί ένα μικρό μέγεθος καθώς το παιδί αναπτύσσεται, ενώ ο χώρος μεταξύ του άνω χείλος και της μύτης είναι μικρότερος από το συνηθισμένο, προκαλώντας το μωρό να έχει μια ανοιχτή έκφραση.Όταν αναπτύσσονται τα δόντια, οι μπροστινοί κοπτήρες είναι συχνά μεγάλοι.Τα χέρια και τα πόδια μπορεί επίσης να είναι μικρότερα σε μέγεθος από το αναμενόμενο και πολλά παιδιά με αυτή την κατάσταση έχουν προβλήματα όρασης.από ό, τι συνήθως.Αυτό μπορεί να τα εκθέσει στον κίνδυνο της άρθρωσης και της βλάβης που προκαλούνται από την κάμψη των αρθρώσεων πολύ μακριά και τον τραυματισμό των γειτονικών συνδέσμων και των μυών.Καθώς τα άτομα με αυτή την κατάσταση μεγαλώνουν, συχνά αναπτύσσουν παχυσαρκία στον κορμό, με τα άκρα να παραμένουν κανονικά μεγέθους και πολλοί έχουν μια φιλική, εξερχόμενη διάθεση. Το σύνδρομο Cohen συνδέεται συνήθως με την πνευματική αναπηρία και αυτό μπορεί να ποικίλει σε σοβαρότητα.Μερικοί άνθρωποι με αυτή την κατάσταση έχουν περιορισμένη ικανότητα μάθησης και ενδέχεται να μην είναι σε θέση να κατανοήσουν πολύπλοκες έννοιες, να αναπτύξουν γλωσσικές δεξιότητες και να ζουν ανεξάρτητα.Άλλοι μπορεί να έχουν πιο ήπιες καθυστερήσεις μάθησης και δυσκολία στη μάθηση, απαιτώντας κάποια προσωπική βοήθεια, αλλά ενδεχομένως να είναι σε θέση να ζήσουν μόνοι τους.Το σύνδρομο Cohen μπορεί επίσης να συνδεθεί με τις επιληπτικές κρίσεις, και αυτά μπορεί να προκαλέσουν εγκεφαλική βλάβη μακροπρόθεσμα.

επίσης γνωστό ως σύνδρομο Pepper, αυτή η κατάσταση είναι σπάνια.Εάν και οι δύο γονείς είναι μεταφορείς, υπάρχει 25% πιθανότητα να έχει ένα παιδί με την κατάσταση και η ένταση των συμπτωμάτων είναι δύσκολο να προβλεφθεί.Η διαφορετική παρουσίαση μπορεί επίσης να δυσκολέψει τη διάγνωση χωρίς γενετική αλληλουχία και λεπτομερή παρατήρηση του ασθενούς.Οι άνθρωποι που ανησυχούν για τους κινδύνους της μετάδοσης των γενετικών παθήσεων μπορούν να συναντηθούν με έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσουν τις ανησυχίες τους και να λάβουν συμβουλές για το πώς να προχωρήσουν.