Apa itu Sindrom Cohen?

Syndrome Cohen, dinamai untuk salah satu peneliti yang awalnya menggambarkannya pada tahun 1970 -an, adalah kelainan genetik yang terkait dengan kecacatan intelektual, fitur wajah yang tidak biasa, dan tonus otot yang buruk.Ini adalah resesif genetik, yang melibatkan anomali dengan area kromosom kedelapan.Orang harus mewarisi dua salinan kromosom yang rusak untuk mengekspresikan kondisi ini, dan itu dapat sangat bervariasi dalam presentasi karena kompleks gen terlibat.Pengobatan difokuskan pada memberikan perawatan suportif yang tepat untuk menjaga pasien tetap nyaman.

Tanda -tanda awal sindrom Cohen sering terbukti tak lama setelah lahir.Kepala cenderung lebih kecil dari biasanya dan akan terus mempertahankan ukuran kecil saat anak berkembang, sedangkan ruang antara bibir atas dan hidung lebih pendek dari biasanya, menyebabkan bayi memiliki ekspresi mulut terbuka.Ketika gigi berkembang, gigi seri depan seringkali besar.Tangan dan kaki mungkin juga lebih kecil dari yang diharapkan, dan banyak anak dengan kondisi ini memiliki masalah penglihatan.

Selain nada otot yang buruk, orang dengan sindrom Cohen sering memiliki kondisi yang disebut hipermobilitas sendi, di mana sendi lebih fleksibeldari biasanya.Ini dapat memaparkan mereka pada risiko ketegangan sendi dan kerusakan yang disebabkan oleh melenturkan sendi terlalu jauh dan melukai ligamen dan otot tetangga.Ketika orang dengan kondisi ini bertambah tua, mereka sering mengembangkan obesitas di batang tubuh, dengan anggota tubuh tetap berukuran biasanya, dan banyak yang memiliki disposisi yang ramah dan keluar.

Sindrom Cohen biasanya dikaitkan dengan kecacatan intelektual, dan ini dapat bervariasi dalam keparahan.Beberapa orang dengan kondisi ini memiliki kapasitas terbatas untuk belajar dan mungkin tidak dapat memahami konsep yang kompleks, mengembangkan keterampilan bahasa, dan hidup secara mandiri.Yang lain mungkin memiliki keterlambatan pembelajaran yang lebih ringan dan kesulitan belajar, membutuhkan bantuan pribadi tetapi berpotensi bisa hidup sendiri.Sindrom Cohen juga dapat dihubungkan dengan kejang, dan ini dapat menyebabkan kerusakan otak dalam jangka panjang.

Juga dikenal sebagai sindrom lada, kondisi ini jarang terjadi.Jika kedua orang tua adalah pembawa, ada kemungkinan 25% untuk memiliki anak dengan kondisi tersebut, dan intensitas gejalanya sulit diprediksi.Presentasi yang bervariasi juga dapat menyulitkan untuk mendiagnosis tanpa sekuensing genetik dan pengamatan terperinci pasien.Orang -orang yang khawatir tentang risiko meneruskan penyakit genetik dapat bertemu dengan penasihat genetik untuk membahas keprihatinan mereka dan mendapatkan nasihat tentang bagaimana melanjutkan.