Hội chứng Cohen là gì?

Hội chứng Cohen, được đặt theo tên của một trong những nhà nghiên cứu ban đầu mô tả nó vào những năm 1970, là một rối loạn di truyền liên quan đến khuyết tật trí tuệ, đặc điểm khuôn mặt bất thường và giọng điệu cơ bắp kém.Đó là một lặn di truyền, liên quan đến sự bất thường với một khu vực của nhiễm sắc thể thứ tám.Mọi người phải thừa hưởng hai bản sao của nhiễm sắc thể bị lỗi để thể hiện tình trạng này, và nó có thể khá khác nhau trong việc trình bày vì một phức hợp gen có liên quan.Điều trị tập trung vào việc cung cấp dịch vụ chăm sóc hỗ trợ thích hợp để giữ cho bệnh nhân thoải mái. Các dấu hiệu sớm của hội chứng Cohen thường được thể hiện rõ ngay sau khi sinh.Đầu có xu hướng nhỏ hơn bình thường và sẽ tiếp tục giữ lại kích thước nhỏ khi đứa trẻ phát triển, trong khi không gian giữa môi trên và mũi ngắn hơn bình thường, khiến em bé có biểu hiện mở miệng.Khi răng phát triển, răng cửa trước thường lớn.Bàn tay và bàn chân cũng có thể có kích thước nhỏ hơn dự kiến và nhiều trẻ em bị tình trạng này có vấn đề về thị lực. Ngoài việc tăng cơ bắp, những người mắc hội chứng Cohen thường có tình trạng gọi là sự hypermobility, trong đó các khớp linh hoạt hơnhơn bình thường.Điều này có thể khiến chúng có nguy cơ căng thẳng và thiệt hại do uốn cong các khớp quá xa và làm tổn thương dây chằng và cơ bắp lân cận.Khi những người mắc bệnh này già đi, họ thường bị béo phì ở thân, với các chi còn lại có kích thước bình thường, và nhiều người có khuynh hướng thân thiện, đi.Một số người mắc bệnh này có khả năng học tập hạn chế và có thể không nắm bắt được các khái niệm phức tạp, phát triển các kỹ năng ngôn ngữ và sống độc lập.Những người khác có thể có nhiều sự chậm trễ học tập và khó khăn trong việc học tập, đòi hỏi một số hỗ trợ cá nhân nhưng có khả năng có thể tự mình sống.Hội chứng Cohen cũng có thể được liên kết với các cơn động kinh, và những điều này có thể gây tổn thương não trong dài hạn. Còn được gọi là hội chứng hạt tiêu, tình trạng này rất hiếm.Nếu cả hai cha mẹ là người mang mầm bệnh, có 25% cơ hội có con với tình trạng này và cường độ của các triệu chứng là khó dự đoán.Việc trình bày khác nhau cũng có thể khiến bạn khó chẩn đoán mà không cần giải trình tự di truyền và quan sát chi tiết về bệnh nhân.Những người quan tâm về những rủi ro khi truyền bệnh di truyền có thể gặp gỡ với một cố vấn di truyền để thảo luận về mối quan tâm của họ và nhận lời khuyên về cách tiến hành.