Ano ang Cohen Syndrome?

Cohen Syndrome, na pinangalanan para sa isa sa mga mananaliksik na una nang inilarawan ito noong 1970s, ay isang genetic disorder na nauugnay sa mga kapansanan sa intelektwal, hindi pangkaraniwang mga tampok ng mukha, at hindi magandang tono ng kalamnan.Ito ay isang genetic na pag -urong, na kinasasangkutan ng mga anomalya na may isang lugar ng ikawalong kromosoma.Ang mga tao ay dapat magmana ng dalawang kopya ng may sira na kromosoma upang maipahayag ang kondisyong ito, at maaari itong maging lubos na variable sa pagtatanghal dahil ang isang kumplikadong mga gene ay kasangkot.Ang paggamot ay nakatuon sa pagbibigay ng naaangkop na pangangalaga sa pangangalaga upang mapanatili ang komportable sa mga pasyente.

Ang mga maagang palatandaan ng Cohen syndrome ay madalas na maliwanag sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan.Ang ulo ay may posibilidad na maging mas maliit kaysa sa dati at magpapatuloy na mapanatili ang isang maliit na sukat habang ang bata ay bubuo, habang ang puwang sa pagitan ng itaas na labi at ang ilong ay mas maikli kaysa sa dati, na nagiging sanhi ng sanggol na magkaroon ng isang bukas na ekspresyon.Kapag ang mga ngipin ay umuunlad, ang mga harapan ng harapan ay madalas na malaki.Ang mga kamay at paa ay maaari ring mas maliit sa laki kaysa sa inaasahan, at maraming mga bata na may kondisyong ito ay may mga problema sa paningin.

Bilang karagdagan sa hindi magandang tono ng kalamnan, ang mga taong may Cohen syndromekaysa sa dati.Maaari itong ilantad ang mga ito sa panganib ng magkasanib na pilay at pinsala na dulot ng pag -flex ng mga kasukasuan na napakalayo at nasugatan ang mga kalapit na ligament at kalamnan.Habang tumatanda ang mga taong may kundisyong ito, madalas silang nagkakaroon ng labis na katabaan sa katawan ng tao, na ang mga limbs na natitira ay karaniwang sukat, at marami ang may isang palakaibigan, papalabas na disposisyon.Ang ilang mga tao na may kondisyong ito ay may isang limitadong kapasidad para sa pag -aaral at maaaring hindi maunawaan ang mga kumplikadong konsepto, bumuo ng mga kasanayan sa wika, at mabuhay nang nakapag -iisa.Ang iba ay maaaring magkaroon ng mas banayad na pagkaantala sa pag -aaral at kahirapan sa pag -aaral, na nangangailangan ng ilang personal na tulong ngunit potensyal na mabuhay sa kanilang sarili.Ang Cohen syndrome ay maaari ring maiugnay sa mga seizure, at ang mga ito ay maaaring maging sanhi ng pinsala sa utak sa pangmatagalang panahon.

Kilala rin bilang Pepper Syndrome, bihira ang kondisyong ito.Kung ang parehong mga magulang ay mga tagadala, mayroong isang 25% na pagkakataon na magkaroon ng isang anak na may kondisyon, at ang tindi ng mga sintomas ay mahirap hulaan.Ang iba't ibang pagtatanghal ay maaari ring gawin itong mahirap mag -diagnose nang walang genetic na pagkakasunud -sunod at detalyadong pagmamasid sa pasyente.Ang mga taong nababahala tungkol sa mga panganib ng pagpasa sa mga sakit sa genetic ay maaaring matugunan sa isang genetic counselor upang talakayin ang kanilang mga alalahanin at makakuha ng payo sa kung paano magpatuloy.