Mi a Cohen -szindróma?

A Cohen -szindróma, amelyet az egyik kutató számára neveztek el, aki eredetileg az 1970 -es években írta le, egy genetikai rendellenesség, amely az értelmi fogyatékossággal, a szokatlan arcvonásokkal és a rossz izomtónusokkal jár.Ez egy genetikai recesszív, a nyolcadik kromoszóma területével rendelkező rendellenességekkel.Az embereknek örökölniük kell a hibás kromoszóma két példányát, hogy kifejezzék ezt az állapotot, és ez meglehetősen változó lehet a bemutatásban, mivel a gének komplexe van.A kezelés arra összpontosít, hogy megfelelő támogató ellátást biztosítson a betegek kényelme érdekében.

A Cohen -szindróma korai jelei gyakran a születés után gyakran nyilvánvalóak.A fej általában a szokásosnál kisebb, és továbbra is kicsi méretet fog megtartani, ahogy a gyermek fejlődik, míg a felső ajak és az orr közötti tér a szokásosnál rövidebb, ami a csecsemő nyitott szájú kifejezését eredményezi.Amikor a fogak fejlődnek, az első metszőfogak gyakran nagyok.A kezek és a lábak szintén kisebbek lehetnek a vártnál, és sok ilyen állapotban szenvedő gyermeknek látási problémái vannak.mint általában.Ez feltárhatja őket az ízületi feszültség és károsodás kockázatának, amelyet az ízületek túlságosan meghajolnak, valamint a szomszédos szalagok és izmok sérülése.Ahogy az ilyen állapotú emberek öregednek, gyakran alakulnak ki a törzsben, a végtagok normál méretűek maradnak, és sokuknak barátságos, kimenő diszpozíciója van.Néhány ilyen állapotban szenvedő ember korlátozott képességgel rendelkezik a tanuláshoz, és előfordulhat, hogy nem képes megérteni a komplex fogalmakat, fejleszteni a nyelvi készségeket és önállóan élni.Másoknak több enyhe tanulási késés és nehézségek lehetnek, ha személyes segítséget igényelnek, de potenciálisan képesek egyedül élni.A Cohen -szindróma is összekapcsolható a rohamokkal, és ezek hosszú távon agykárosodást okozhatnak.

Pepper -szindróma néven is ismert, ez a betegség ritka.Ha mindkét szülő hordozó, akkor 25% esély van arra, hogy gyermeke legyen az állapotban, és a tünetek intenzitását nehéz megjósolni.A változó bemutatás megnehezítheti a diagnosztizálást genetikai szekvenálás és a beteg részletes megfigyelése nélkül.A genetikai betegségek átadásának kockázata miatt aggódó emberek találkozhatnak egy genetikai tanácsadóval, hogy megvitassák aggodalmaikat és tanácsot kapjanak a továbblépéshez.