Τι είναι η συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων;

Η συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων είναι ο όρος που χρησιμοποιείται για μια ομάδα σχετικών ιατρικών καταστάσεων που επηρεάζουν τους επινεφριδιακά αδένες.Όταν επηρεάζονται, τα επινεφρίδια έχουν πρόβλημα να κατασκευάσουν τη σωστή ποσότητα ορμονών.Τις περισσότερες φορές, η κορτιζόλη επηρεάζεται από αυτή την κατάσταση, αλλά τα ορυκορτικοειδή, όπως η αλδοστερόνη και τα ανδρογόνα όπως η τεστοστερόνη μπορούν επίσης να επηρεαστούν.

Για να κατανοήσουμε καλύτερα τη συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, είναι χρήσιμο να κατανοήσουμε ακριβώς ποια είναι η λειτουργία των επινεφριδίων αδένων στο σώμα.Τα επινεφρίδια είναι δύο μικρά όργανα που βρίσκονται πάνω από τα νεφρά.Όταν λειτουργούν σωστά, παράγουν και ρυθμίζουν μια ποικιλία ορμονών.Η συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να αναλυθεί σε δύο διαφορετικές συνθήκες.

Η μη κλασική συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια λιγότερο σοβαρή μορφή της νόσου.Συνήθως αναπτύσσεται κατά τα εφηβικά χρόνια ή νωρίς στην ενηλικίωση.Τα συμπτώματα στα θηλυκά περιλαμβάνουν ακανόνιστη εμμηνόρροια ή απουσία εμμηνόρροιας και αρσενικές αλλαγές, συμπεριλαμβανομένων των μαλλιών του προσώπου και της εμβάθυνσης της φωνής.Τόσο τα αρσενικά όσο και τα θηλυκά που επηρεάζονται από τη μη κλασική μορφή αυτής της νόσου μπορεί να εμφανίσουν νωρίς την εμφάνιση της εφηβείας, μια περίοδο ταχείας ανάπτυξης με μικρότερο από το αναμενόμενο ύψος ενηλίκων, σοβαρή ακμή, παχυσαρκία, κόπωση, χαμηλή αρτηριακή πίεση και χαμηλή πυκνότητα οστού.

Σε κλασική συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, η προοπτική είναι πιο σοβαρή.Επηρεάζει πολύ μικρά παιδιά και νεογέννητα.Τα κορίτσια που έχουν αυτή την κατάσταση μπορεί να γεννηθούν με γεννητικά όργανα που φαίνονται πιο αρσενικά από τα θηλυκά.Αυτό είναι γνωστό ως διφορούμενα εξωτερικά γεννητικά όργανα.Αυτό αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα του θηλυκού εμβρύου που εκτίθεται σε υψηλά επίπεδα αρσενικών ορμονών του φύλου ενώ στη μήτρα.Το παιδί που επηρεάζεται από αυτή την κατάσταση συχνά θα έχει πρόβλημα να διατηρήσει το βάρος της γέννησης και να υποφέρει από αφυδάτωση και έμετο.

Η συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί, σε ορισμένες περιπτώσεις, να είναι θανατηφόρα.Ο ασθενής που πάσχει από αυτή την κατάσταση μπορεί να μεταβεί σε κατάσταση που ονομάζεται κρίση των επινεφριδίων.Αυτό συμβαίνει όταν το σώμα δεν παράγει αρκετή κορτιζόλη.Όταν τα επίπεδα του σώματος της κορτιζόλης βουτιά πολύ χαμηλά, το επίπεδο νατρίου στις σταγόνες του αίματος.Αυτό προκαλεί μια ποικιλία επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένης της διάρροιας, του εμέτου, του χαμηλού σακχάρου στο αίμα και ακόμη και του σοκ.Χωρίς θεραπεία, η κατάσταση μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Η συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια γενετική κατάσταση που είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη.Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν την κατάσταση ή να είναι φορείς της γενετικής μετάλλαξης.Είναι πιο συνηθισμένο σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες, συμπεριλαμβανομένων των Εβραίων Ashkenazi, Eskimos, Yugoslavs, Ισπανών και Ιταλών.Η θεραπεία για αυτή την κατάσταση περιλαμβάνει ορμονές αντικατάστασης για να φέρει τις ανεπαρκείς ορμόνες μέχρι τα κανονικά επίπεδα.Για τα θηλυκά με διφορούμενα γεννητικά όργανα, η χειρουργική διόρθωση μπορεί να πραγματοποιηθεί μεταξύ των ηλικιών δύο και έξι μηνών.