Apa itu hiperplasia adrenal kongenital?

Hiperplasia adrenal kongenital adalah istilah yang digunakan untuk sekelompok kondisi medis terkait yang mempengaruhi kelenjar adrenal.Saat terpengaruh, kelenjar adrenal mengalami kesulitan dalam pembuatan jumlah hormon yang tepat.Paling sering, kortisol dipengaruhi oleh kondisi ini, tetapi mineralokortikoid, seperti aldosteron, dan androgen seperti testosteron juga dapat terpengaruh.

Untuk lebih memahami hiperplasia adrenal kongenital, akan sangat membantu untuk memahami persis seperti apa fungsi kelenjar adrenal di dalam tubuh.Kelenjar adrenal adalah dua organ kecil yang terletak di atas ginjal.Saat berfungsi dengan baik, mereka memproduksi dan mengatur berbagai hormon.Hiperplasia adrenal kongenital dapat dipecah menjadi dua kondisi yang berbeda.

Hiperplasia adrenal kongenital non -klasik adalah bentuk penyakit yang kurang parah.Biasanya berkembang selama masa remaja atau di awal masa dewasa.Gejala pada wanita termasuk menstruasi yang tidak teratur, atau tidak adanya menstruasi, dan perubahan maskulin, termasuk rambut wajah dan pendalaman suara.Baik laki -laki dan perempuan yang terkena bentuk non -klasik dari penyakit ini mungkin mengalami onset dini pubertas, periode pertumbuhan yang cepat dengan tinggi orang dewasa yang lebih pendek dari yang diharapkan, jerawat parah, obesitas, kelelahan, tekanan darah rendah, dan kepadatan tulang yang rendah.

Dalam hiperplasia adrenal kongenital klasik, prospeknya lebih parah.Ini mempengaruhi anak -anak yang sangat muda dan bayi baru lahir.Gadis -gadis yang memiliki kondisi ini mungkin dilahirkan dengan alat kelamin yang terlihat lebih laki -laki daripada wanita.Ini dikenal sebagai genitalia eksternal yang ambigu.Ini berkembang sebagai akibat dari janin wanita yang terpapar hormon seks pria tingkat tinggi saat berada di dalam rahim.Anak yang terkena kondisi ini akan sering mengalami kesulitan mempertahankan berat lahir, dan menderita dehidrasi dan muntah.

Hiperplasia adrenal kongenital dapat, dalam beberapa kasus, fatal.Pasien yang menderita kondisi ini dapat masuk ke keadaan yang disebut krisis adrenal.Ini terjadi ketika tubuh gagal menghasilkan kortisol yang cukup.Ketika kadar bodys kortisol terlalu rendah, kadar natrium dalam darah turun.Ini memicu berbagai komplikasi, termasuk diare, muntah, gula darah rendah, dan bahkan syok.Tanpa perawatan, kondisinya bisa mematikan.

Hiperplasia adrenal kongenital adalah kondisi genetik yang resesif autosom.Ini berarti bahwa kedua orang tua harus memiliki kondisi, atau menjadi pembawa mutasi genetik.Ini lebih umum dalam kelompok etnis tertentu, termasuk orang Yahudi Ashkenazi, Eskimo, Yugoslavia, Hispanik dan Italia.Pengobatan untuk kondisi ini termasuk hormon penggantian untuk membawa hormon yang kurang naik ke tingkat normal.Untuk wanita dengan alat kelamin yang ambigu, koreksi bedah dapat terjadi antara usia dua dan enam bulan.