Τι είναι η κρανιωδιδιαφυσική δυσπλασία;

Η κρανιωδικική δυσπλασία είναι μια ασυνήθιστη γενετική διαταραχή στην οποία το ασβέστιο αναπτύσσει υπερβολικά στα οστά, προκαλώντας ακραία πάχυνση και σκληρότητα.Είναι προοδευτική και συνήθως γίνεται θανατηφόρα στην παιδική ηλικία, επειδή παρεμβαίνει τόσο σοβαρά με τη νευρολογική λειτουργία.Οι επιλογές θεραπείας είναι διαθέσιμες για τη διαχείριση της δυσπλασίας της κρανιοϊδιαφυσικής, συμπεριλαμβανομένης της χειρουργικής επέμβασης και των φαρμάκων για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.Επίσης γνωστή ως λιοντίτιδα, η κατάσταση φαίνεται να είναι υπολειπόμενη και έχουν περιγραφεί πολύ λίγες περιπτώσεις, γεγονός που καθιστά δύσκολη την καθορισμό των γενετικών δεσμών.

Μερικά από τα πιο σημαντικά χαρακτηριστικά αυτής της νόσου εμφανίζονται στο κρανίο και το πρόσωπο.Καθώς το κρανίο πυκνώνει, τα χαρακτηριστικά του προσώπου μπορούν να παραμορφωθούν και το πρόσωπο του ασθενούς μπορεί να στρογγυλεύεται και να επιμηκυνθεί.Μέσα στο κρανίο, η σειρά οπών που είναι γνωστές ως foramina που παρέχουν ανοίγματα για νεύρα, αιμοφόρα αγγεία και συνδέσμους αρχίζουν να περιορίζονται.Αρχικά αυτό μπορεί να προκαλέσει προβλήματα όπως επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των κόλπων λόγω κακής αποστράγγισης.

Με την πάροδο του χρόνου, τα νευρολογικά συμπτώματα μπορούν να αναπτυχθούν επειδή η στένωση της foramina αρχίζει να συμπιέζει τα νεύρα του ασθενούς.Μπορεί να συμβεί τύφλωση και κώφωση και οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν μερική ή συνολική παράλυση λόγω συμπίεσης του νωτιαίου μυελού.Ένας γιατρός μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση για αποσυμπίεση, αλλά η κρανιωδικική δυσπλασία μπορεί να αντικαταστήσει το απομακρυσμένο οστό μετά την χειρουργική επέμβαση και το πρόβλημα μπορεί να επαναληφθεί.Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να μεταφέρει σημαντικούς κινδύνους, καθώς μπορεί να περιλαμβάνει ευαίσθητες δομές.

Το υπόλοιπο σώμα μπορεί επίσης να αναπτύξει σημάδια κρανιωδιδιαφυσικής δυσπλασίας.Οι πλάκες ανάπτυξης στα άκρα των μακριών οστών μπορεί να αρχίσουν να πυκνώνουν και να σκληραίνουν πολύ νωρίς.Σε μια ακτινογραφία, μπορεί να είναι δυνατή η εμφάνιση περιοχών ασυνήθιστης οστικής πυκνότητας, που δείχνουν περιοχές όπου το ασβέστιο δημιουργεί υπερβολικά και υπάρχουν μεγάλοι αριθμοί οστεοβλάστες, τα κύτταρα που παράγουν νέα οστά.Τελικά, η πάχυνση μπορεί να ξεπεράσει τις διαθέσιμες θεραπείες και ο ασθενής μπορεί να πεθάνει λόγω συμπίεσης νεύρων και αιμοφόρων αγγείων.

Αυτή η σκελετική διαταραχή είναι εξαιρετικά ασυνήθιστη και δεν θεωρείται τυπικά σε νεαρούς ασθενείς που παρουσιάζουν σκελετικές ανωμαλίες.Καθώς η κατάσταση εξελίσσεται, η διάγνωση της κραρανίας δυσπλασίας μπορεί να γίνει πιο εμφανής, επειδή μπορεί να είναι η μόνη προϋπόθεση που ταιριάζει πραγματικά στα συμπτώματα.Η ακραία σπανιότητα της κατάστασης μπορεί να την κάνει ένα θέμα ενδιαφέροντος για τους ειδικούς, οι οποίοι μπορεί να είναι σε θέση να προσφέρουν προτάσεις για διαχείριση και θεραπεία που εκμεταλλεύονται νέα φάρμακα και χειρουργικές τεχνικές.Από το 2011, λίγα ήταν γνωστά για τις διαταραχές και τις προγεννητικές διαγνωστικές δοκιμές δεν ήταν διαθέσιμες ή θεωρήθηκαν υψηλή προτεραιότητα λόγω της χαμηλής επίπτωσης της κατάστασης.