Mi az a craniodiaphyseal dysplasia?

A craniodiaphysealis dysplasia egy szokatlan genetikai rendellenesség, amelyben a kalcium túlzottan felhalmozódik a csontokban, extrém vastagodást és keménységet okozva.Progresszív, és általában gyermekkorban halálossá válik, mert olyan súlyosan zavarja a neurológiai funkciót.A kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre a craniodiaphysealis dysplasia kezelésére, ideértve a műtétet és az életminőség javítását célzó gyógyszereket.Lionitis néven is ismert állapotban úgy tűnik, hogy recesszív, és nagyon kevés esetet írtak le, ami megnehezíti a genetikai kapcsolatok meghatározását.Amint a koponya megvastagodik, az arcvonások torzulhatnak, és a beteg arca lekerekíthető és meghosszabbodhat.A koponyán belül a foramina néven ismert lyukak sorozata, amelyek idegek, erek és szalagok nyílásait biztosítják.Kezdetben ez olyan problémákat okozhat, mint a visszatérő sinus fertőzések a rossz vízelvezetés miatt.Vakosság és süket fordulhat elő, és a betegek részleges vagy teljes bénulása alakulhat ki a gerincvelő tömörítése miatt.Az orvos javasolhatja a dekompresszió műtétét, de a craniodiaphysealis dysplasia helyettesítheti az eltávolított csontot a műtét után, és a probléma újból felmerülhet.A műtét jelentős kockázatokat is hordozhat, mivel ez érzékeny struktúrákat is magában foglalhat.A hosszú csontok végén lévő növekedési lemezek megvastagodni és túl korán megrongálódhatnak.A röntgenfelvételeken a szokatlan csontsűrűség olyan területeit láthatja, amelyek olyan területeket mutatnak, ahol a kalcium túlzottan felépül, és nagyszámú osteoblast, az új csontot előállító sejtek jelen vannak.Végül a sűrítés meghaladhatja a rendelkezésre álló kezeléseket, és a beteg az ideg- és erek kompressziója miatt meghalhat.Az állapot előrehaladtával a craniodiaphysealis dysplasia diagnosztizálása nyilvánvalóbbá válhat, mivel ez lehet az egyetlen állapot, amely valóban megfelel a tüneteknek.A feltétel szélsőséges ritkasága érdeklődésre számíthat a szakemberek számára, akik javaslatokat tehetnek a menedzsmentre és a kezelésre, amelyek kihasználják az új gyógyszereket és a műtéti technikákat.2011 -től keveset tudtak a rendellenességről, és a prenatális diagnosztikai tesztelés nem volt elérhető, vagy nem tekinthető kiemelt prioritásnak az állapot alacsony előfordulása miatt.