Ano ang craniodiaphyseal dysplasia?

Ang craniodiaphyseal dysplasia ay isang hindi pangkaraniwang genetic disorder kung saan ang calcium ay bumubuo ng labis sa mga buto, na nagiging sanhi ng matinding pampalapot at katigasan.Ito ay progresibo, at karaniwang nagiging nakamamatay sa pagkabata dahil nakakasagabal ito nang labis sa pagpapaandar ng neurological.Ang mga pagpipilian sa paggamot ay magagamit upang pamahalaan ang craniodiaphyseal dysplasia, kabilang ang operasyon at mga gamot upang mapabuti ang kalidad ng buhay.Kilala rin bilang lionitis, ang kondisyon ay lilitaw na maging urong, at kakaunti ang mga kaso na inilarawan, na ginagawang mahirap ang pagtukoy ng mga genetic na link.

Ang ilan sa mga pinaka -minarkahang tampok ng sakit na ito ay lilitaw sa bungo at mukha.Habang nagpapalapot ang bungo, ang mga tampok ng facial ay maaaring mag -distort, at ang mukha ng pasyente ay maaaring bilugan at pinahaba.Sa loob ng bungo, ang serye ng mga butas na kilala bilang foramina na nagbibigay ng mga pagbubukas para sa mga nerbiyos, mga daluyan ng dugo, at ligament ay nagsisimulang makitid.Sa una ito ay maaaring maging sanhi ng mga problema tulad ng paulit -ulit na impeksyon sa sinus dahil sa hindi magandang kanal.Maaaring mangyari ang pagkabulag at pagkabingi, at ang mga pasyente ay maaaring bumuo ng bahagyang o kabuuang paralisis dahil sa compression ng spinal cord.Maaaring inirerekomenda ng isang doktor ang operasyon para sa decompression, ngunit ang craniodiaphyseal dysplasia ay maaaring palitan ang tinanggal na buto pagkatapos ng operasyon, at ang problema ay maaaring mag -reoccur.Ang operasyon ay maaari ring magdala ng mga makabuluhang peligro, dahil maaaring kasangkot ito sa mga pinong istruktura.

Ang natitirang bahagi ng katawan ay maaari ring bumuo ng mga palatandaan ng craniodiaphyseal dysplasia.Ang mga plate ng paglago sa mga dulo ng mahabang buto ay maaaring magsimulang makapal at tumigas nang maaga.Sa isang x-ray, posible na makita ang mga lugar na hindi pangkaraniwang density ng buto, na nagpapakita ng mga lugar kung saan ang calcium ay bumubuo ng labis at malaking bilang ng mga osteoblast, ang mga cell na gumagawa ng bagong buto, ay naroroon.Sa kalaunan, ang pampalapot ay maaaring mag -outstrip ng mga magagamit na paggamot at ang pasyente ay maaaring mamatay dahil sa compression ng nerve at dugo.Habang tumatagal ang kondisyon, ang isang diagnosis ng craniodiaphyseal dysplasia ay maaaring maging mas maliwanag, sapagkat maaaring ito lamang ang kondisyon na tunay na umaangkop sa mga sintomas.Ang matinding pambihira ng kondisyon ay maaaring gawin itong isang paksa ng interes para sa mga espesyalista, na maaaring mag -alok ng mga mungkahi para sa pamamahala at paggamot na sinasamantala ang mga bagong gamot at pamamaraan ng kirurhiko.Bilang ng 2011, kaunti ang nalalaman tungkol sa sakit at prenatal diagnostic na pagsubok ay hindi magagamit o itinuturing na isang mataas na priyoridad dahil sa mababang saklaw ng kondisyon.