Rối loạn craniodiaphyseal là gì?

Rối loạn sinh sản craniodiaphyseal là một rối loạn di truyền bất thường, trong đó canxi tích tụ quá mức trong xương, gây ra sự dày lên và độ cứng cực độ.Nó tiến triển, và thường trở nên gây tử vong trong thời thơ ấu vì nó cản trở quá nghiêm trọng với chức năng thần kinh.Các lựa chọn điều trị có sẵn để quản lý chứng loạn sản craniodiaphyseal, bao gồm phẫu thuật và thuốc để cải thiện chất lượng cuộc sống.Còn được gọi là viêm sư tử, tình trạng này dường như là lặn và rất ít trường hợp đã được mô tả, điều này khiến việc xác định các liên kết di truyền khó khăn. Một số đặc điểm rõ rệt nhất của bệnh này xuất hiện trong hộp sọ và mặt.Khi hộp sọ dày lên, các đặc điểm trên khuôn mặt có thể biến dạng, và khuôn mặt của bệnh nhân có thể trở nên tròn và kéo dài.Trong hộp sọ, một loạt các lỗ hổng được gọi là Foramina cung cấp các lỗ mở cho dây thần kinh, mạch máu và dây chằng bắt đầu thu hẹp.Ban đầu, điều này có thể gây ra các vấn đề như nhiễm trùng xoang tái phát vì thoát nước kém. Theo thời gian, các triệu chứng thần kinh có thể phát triển vì việc thu hẹp foramina bắt đầu nén các dây thần kinh của bệnh nhân.Mắt và điếc có thể xảy ra, và bệnh nhân có thể bị tê liệt một phần hoặc toàn bộ do nén tủy sống.Một bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để giải nén, nhưng chứng loạn sản craniodiaphyseal có thể thay thế xương bị loại bỏ sau phẫu thuật, và vấn đề có thể tái phát.Phẫu thuật cũng có thể mang đến những rủi ro đáng kể, vì nó có thể liên quan đến các cấu trúc tinh tế. Phần còn lại của cơ thể cũng có thể phát triển các dấu hiệu của chứng loạn sản craniodiaphyseal.Các tấm tăng trưởng ở cuối xương dài có thể bắt đầu dày lên và cứng quá sớm.Trên tia X, có thể thấy các khu vực có mật độ xương bất thường, cho thấy các khu vực nơi canxi đang xây dựng quá mức và số lượng lớn các nguyên bào xương, các tế bào tạo ra xương mới, có mặt.Cuối cùng, sự dày lên có thể vượt xa các phương pháp điều trị có sẵn và bệnh nhân có thể chết do nén dây thần kinh và máu. Rối loạn xương này rất bất thường, và thường không được xem xét ở những bệnh nhân trẻ có bất thường về xương.Khi tình trạng tiến triển, chẩn đoán loạn sản craniodiaphyseal có thể trở nên rõ ràng hơn, bởi vì nó có thể là tình trạng duy nhất thực sự phù hợp với các triệu chứng.Sự hiếm có của tình trạng này có thể khiến nó trở thành một chủ đề quan tâm cho các chuyên gia, những người có thể đưa ra đề xuất quản lý và điều trị tận dụng các loại thuốc mới và kỹ thuật phẫu thuật.Kể từ năm 2011, người ta biết rất ít về xét nghiệm chẩn đoán rối loạn và trước khi sinh không có sẵn hoặc được coi là ưu tiên cao do tỷ lệ mắc bệnh thấp.