Apa itu displasia craniodiumaphyseal?

Displasia craniodiaphyseal adalah gangguan genetik yang tidak biasa di mana kalsium membangun secara berlebihan di tulang, menyebabkan penebalan dan kekerasan ekstrem.Ini progresif, dan biasanya menjadi fatal di masa kanak -kanak karena sangat mengganggu fungsi neurologis.Pilihan pengobatan tersedia untuk mengelola displasia craniodikshyseal, termasuk pembedahan dan obat -obatan untuk meningkatkan kualitas hidup.Juga dikenal sebagai lionitis, kondisi ini tampaknya resesif, dan sangat sedikit kasus yang telah dijelaskan, yang membuat penentuan hubungan genetik menjadi sulit.

Beberapa fitur yang paling ditandai dari penyakit ini muncul di tengkorak dan wajah.Saat tengkorak mengental, fitur wajah dapat mendistorsi, dan wajah pasien dapat menjadi bulat dan memanjang.Di dalam tengkorak, serangkaian lubang yang dikenal sebagai foramina yang menyediakan bukaan untuk saraf, pembuluh darah, dan ligamen mulai menyempit.Awalnya ini dapat menyebabkan masalah seperti infeksi sinus berulang karena drainase yang buruk.

Seiring waktu, gejala neurologis dapat berkembang karena foramina yang menyempit mulai memampatkan saraf pasien.Kebutaan dan tuli dapat terjadi, dan pasien dapat mengalami kelumpuhan parsial atau total karena kompresi sumsum tulang belakang.Seorang dokter dapat merekomendasikan operasi untuk dekompresi, tetapi displasia craniodikshyseal dapat menggantikan tulang yang diangkat setelah operasi, dan masalahnya dapat terulang kembali.Pembedahan juga dapat membawa risiko yang signifikan, karena mungkin melibatkan struktur yang halus.

Sisa tubuh juga dapat mengembangkan tanda -tanda displasia craniodivyseal.Pelat pertumbuhan di ujung tulang panjang mungkin mulai menebal dan mengeras terlalu dini.Pada rontgen, dimungkinkan untuk melihat area kepadatan tulang yang tidak biasa, menunjukkan area di mana kalsium membangun osteoblas dalam jumlah berlebihan dan besar, sel yang membuat tulang baru, ada.Akhirnya, penebalan dapat melampaui perawatan yang tersedia dan pasien dapat mati karena kompresi saraf dan pembuluh darah.

Gangguan kerangka ini sangat tidak biasa, dan biasanya tidak dipertimbangkan pada pasien muda yang datang dengan kelainan kerangka.Seiring berjalannya kondisi, diagnosis displasia craniodiaphyseal dapat menjadi lebih jelas, karena itu mungkin satu -satunya kondisi yang benar -benar sesuai dengan gejalanya.Kelangkaan yang ekstrem dari kondisi ini dapat menjadikannya topik yang menarik bagi para spesialis, yang mungkin dapat menawarkan saran untuk manajemen dan perawatan yang memanfaatkan obat -obatan baru dan teknik bedah.Pada 2011, sedikit yang diketahui tentang kekacauan dan pengujian diagnostik prenatal tidak tersedia atau dianggap sebagai prioritas tinggi karena rendahnya insiden kondisi.