Τι είναι το σύνδρομο Crome;

Το σύνδρομο Crome είναι μια κατάσταση που εμφανίζεται συνήθως λίγο μετά τη γέννηση και είναι σχετικά σπάνια.Οι τεκμηριωμένες περιπτώσεις της νόσου δείχνουν ότι είναι συνήθως θανατηφόρα μέσα στους πρώτους οκτώ μήνες της ζωής.Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα του συνδρόμου κρέμας είναι συγγενή προβλήματα οφθαλμών, όπως ο καταρράκτης και τα νεφρικά προβλήματα, όπως η νέκρωση των νεφρικών σωλήνων, μια επιπλοκή που μπορεί συχνά να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια.Αυτή η κατάσταση συχνά δεν έχει αξιοσημείωτα συμπτώματα μέχρι να προχωρήσει σε μεταγενέστερα στάδια με περαιτέρω επιπλοκές.Οι γιατροί πιστεύουν ότι αυτή η κατάσταση προκαλείται από μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γονιδιακή μετάλλαξη.

Ένα από τα πρώτα πιθανά σημάδια αυτής της σπάνιων προϋποθέσεων είναι η ανάπτυξη καταρράκτη που δεν συνδέονται με την ηλικία ή άλλα ιατρικά ζητήματα.Οι νεαροί ασθενείς που έχουν καταρράκτη νωρίς στη ζωή συνήθως εξετάζονται για να εξασφαλίσουν ότι αυτό το πρόβλημα δεν έχει υποκείμενη αιτία διαφορετική από το σύνδρομο Crome.Αυτοί οι τύποι συγγενών καταρράκτη επιδεινώνεται σταδιακά στο σημείο επιδείνωσης της όρασης.Τα βρέφη που διαγνώστηκαν με αυτή την κατάσταση των ματιών συχνά δεν θεωρούνται καλοί υποψήφιοι για εκτεταμένη χειρουργική επέμβαση καταρράκτη.

Οι επιληπτικές κρίσεις και η νοητική καθυστέρηση είναι πρόσθετα σημάδια του συνδρόμου Crome που έχει προχωρήσει σε πιο προηγμένα στάδια.Ανάλογα με τη σοβαρότητά τους, οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν μερικές φορές να αντιμετωπιστούν με φάρμακα.Οι γιατροί συχνά αποδίδουν το σύμπτωμα της νοητικής καθυστέρησης σε διαταραχές στον κανονικό σχηματισμό συναπτικών συνδέσεων στον εγκέφαλο κατά τη διάρκεια αυτής της πρώιμης κρίσιμης περιόδου ανάπτυξης.Τα βρέφη που διαγνώστηκαν με σύνδρομο Crome με καθυστερημένο στάδιο συχνά παραμένουν μικρότερα από το μέσο όρο στο ύψος.

Ένα κοινό πρόβλημα νεφρού που συνδέεται με αυτή την κατάσταση είναι σωληνωτή νέκρωση, μια επιπλοκή που χαρακτηρίζεται από αποσύνθεση ιστών και κυτταρικό θάνατο στους σωλήνες των νεφρών που διευκολύνουν την κανονική λειτουργία.Η παρουσία σκοτεινών θρόμβων στα ούρα είναι συνήθως ένα από τα πρώτα σημάδια αυτής της επιπλοκής.Αυτή η διαδικασία νέκρωσης μπορεί συχνά να προκαλέσει την κατάρρευση των εσωτερικών μεμβρανών των τοιχωμάτων των νεφρών, οδηγώντας σε νεφρική ανεπάρκεια που συνήθως χρειάζεται εκτεταμένη ιατρική παρέμβαση.

Η θεραπεία με σύνδρομο Crome επικεντρώνεται συνήθως στη διαχείριση των συμπτωμάτων επειδή δεν υπάρχει καθιερωμένη και αποτελεσματική θεραπεία.Ο έλεγχος των επιληπτικών κρίσεων, η πρόληψη του σχηματισμού περισσότερων καταρράκτη και η διαχείριση των αποτυχημένων νεφρών είναι μεταξύ των κοινών ιατρικών διαδικασιών για τη θεραπεία αυτών των επιπλοκών.Μερικοί γιατροί αναφέρουν την επιτυχία στην πρόληψη πρόσθετων καταρράκτη μέσω μέτρων στον τρόπο ζωής, όπως η προστασία των ματιών από τον ήλιο.Μερικοί ασθενείς με σύνδρομο Crome βλέπουν επίσης βελτιώσεις από την τακτική αιμοκάθαρση.