Hội chứng Crome là gì?

Hội chứng Crome là một tình trạng thường xuất hiện ngay sau khi sinh và tương đối hiếm.Các trường hợp được ghi nhận của bệnh cho thấy rằng nó thường gây tử vong trong vòng tám tháng đầu đời.Các triệu chứng hội chứng Crome phổ biến nhất là các vấn đề về mắt bẩm sinh, chẳng hạn như đục thủy tinh thể và các vấn đề về thận, như hoại tử của ống thận, một biến chứng thường có thể dẫn đến suy thận.Tình trạng này thường không có bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào cho đến khi nó tiến triển đến các giai đoạn sau với các biến chứng tiếp theo.Các bác sĩ tin rằng tình trạng này là do đột biến gen lặn tự phát.Những bệnh nhân trẻ tuổi bị đục thủy tinh thể sớm trong cuộc sống thường được sàng lọc để đảm bảo vấn đề này không có nguyên nhân cơ bản khác ngoài hội chứng Crome.Những loại đục thủy tinh thể bẩm sinh này dần dần trở nên tồi tệ đến mức suy giảm thị lực.Trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh mắt này thường không được coi là ứng cử viên tốt cho phẫu thuật đục thủy tinh thể rộng rãi.Động kinh động kinh và chậm phát triển tâm thần là những dấu hiệu bổ sung của hội chứng Crome đã tiến triển thành các giai đoạn tiến bộ hơn.Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chúng, các cơn động kinh đôi khi có thể được quản lý bằng thuốc.Các bác sĩ thường gán cho triệu chứng chậm phát triển tâm thần để phá vỡ việc hình thành các kết nối synap thường xuyên trong não trong giai đoạn phát triển quan trọng ban đầu này.Trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc hội chứng Crome giai đoạn muộn thường vẫn ngắn hơn mức trung bình về tầm vóc.Sự hiện diện của các cục máu đen trong nước tiểu thường là một trong những dấu hiệu đầu tiên của biến chứng này.Quá trình hoại tử này có thể thường xuyên làm cho màng bên trong của thành thận sụp đổ, dẫn đến suy thận thường cần can thiệp y tế rộng rãi.Điều trị hội chứng Crome thường tập trung vào quản lý triệu chứng vì không có phương pháp chữa trị được thiết lập và hiệu quả.Kiểm soát các cơn động kinh, ngăn ngừa sự hình thành nhiều đục thủy tinh thể hơn và quản lý thận không thành công là một trong những quy trình y tế phổ biến để điều trị các biến chứng này.Một số bác sĩ báo cáo thành công trong việc ngăn chặn thêm đục thủy tinh thể thông qua các biện pháp lối sống, chẳng hạn như bảo vệ mắt khỏi mặt trời.Một số bệnh nhân mắc hội chứng Crome cũng thấy những cải thiện từ lọc thận thông thường.