Apa itu sindrom Crome?

Syndrome Crome adalah suatu kondisi yang biasanya muncul segera setelah lahir dan relatif jarang.Kasus penyakit yang terdokumentasi menunjukkan bahwa biasanya berakibat fatal dalam delapan bulan pertama kehidupan.Gejala sindrom Crome yang paling umum adalah masalah mata bawaan, seperti katarak, dan masalah ginjal, seperti nekrosis tabung ginjal, komplikasi yang sering dapat menyebabkan gagal ginjal.Kondisi ini seringkali tidak memiliki gejala yang terlihat sampai berkembang ke tahap selanjutnya dengan komplikasi lebih lanjut.Dokter percaya kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen resesif autosomal.

Salah satu tanda pertama yang mungkin dari kondisi langka ini adalah perkembangan katarak yang tidak terkait dengan usia atau masalah medis lainnya.Pasien muda yang memiliki katarak di awal kehidupan biasanya diskrining untuk memastikan masalah ini tidak memiliki penyebab yang mendasarinya selain sindrom Crome.Jenis -jenis katarak kongenital ini secara bertahap memburuk hingga titik penurunan penglihatan.Bayi yang didiagnosis dengan kondisi mata ini sering tidak dianggap sebagai kandidat yang baik untuk operasi katarak yang luas.

Kejang epilepsi dan keterbelakangan mental adalah tanda -tanda tambahan sindrom Crome yang telah berkembang menjadi tahap yang lebih maju.Tergantung pada keparahannya, kejang epilepsi kadang -kadang dapat dikelola dengan obat.Dokter sering mengaitkan gejala retardasi mental dengan gangguan dalam pembentukan koneksi sinaptik secara teratur di otak selama periode perkembangan kritis awal ini.Bayi yang didiagnosis dengan sindrom crome tahap akhir sering tetap lebih pendek dari rata-rata perawakan.Kehadiran gumpalan gelap dalam urin biasanya merupakan salah satu tanda pertama dari komplikasi ini.Proses nekrosis ini sering dapat menyebabkan selaput dalam dinding ginjal runtuh, yang menyebabkan kegagalan ginjal yang biasanya membutuhkan intervensi medis yang luas.

Pengobatan sindrom Crome biasanya berfokus pada manajemen gejala karena tidak ada obat yang mapan dan efektif.Mengontrol kejang, mencegah pembentukan lebih banyak katarak, dan mengelola ginjal yang gagal adalah di antara prosedur medis umum untuk mengobati komplikasi ini.Beberapa dokter melaporkan keberhasilan dalam mencegah katarak tambahan melalui langkah -langkah gaya hidup, seperti perlindungan mata dari matahari.Beberapa pasien dengan sindrom Crome juga melihat peningkatan dari dialisis ginjal biasa.