Ano ang crome syndrome?

Ang Crome syndrome ay isang kondisyon na karaniwang lumilitaw sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan at medyo bihira.Ang mga dokumentadong kaso ng sakit ay nagpapakita na ito ay karaniwang nakamamatay sa loob ng unang walong buwan ng buhay.Ang pinaka -karaniwang mga sintomas ng crome syndrome ay mga problema sa mata, tulad ng mga katarata, at mga problema sa bato, tulad ng nekrosis ng mga tubo ng bato, isang komplikasyon na madalas na humantong sa pagkabigo sa bato.Ang kondisyong ito ay madalas na walang kapansin -pansin na mga sintomas hanggang sa umuusbong ito sa mga susunod na yugto na may karagdagang mga komplikasyon.Naniniwala ang mga doktor na ang kondisyong ito ay sanhi ng isang autosomal recessive gene mutation.

Ang isa sa mga unang posibleng mga palatandaan ng bihirang kondisyon na ito ay ang pag -unlad ng mga katarata na hindi nakatali sa edad o iba pang mga isyu sa medikal.Ang mga batang pasyente na may mga katarata nang maaga sa buhay ay karaniwang naka -screen upang matiyak na ang problemang ito ay walang pinagbabatayan na dahilan maliban sa crome syndrome.Ang mga uri ng congenital cataract na ito ay unti -unting lumala hanggang sa punto ng pagkasira ng paningin.Ang mga sanggol na nasuri sa kundisyong ito ng mata ay madalas na hindi itinuturing na mahusay na mga kandidato para sa malawak na operasyon ng katarata.

Ang mga epileptic seizure at mental retardation ay karagdagang mga palatandaan ng crome syndrome na sumulong sa mas advanced na yugto.Depende sa kanilang kalubhaan, ang mga epileptikong seizure ay maaaring paminsan -minsan ay pinamamahalaan ng gamot.Ang mga doktor ay madalas na nag -uugnay sa sintomas ng pag -urong ng kaisipan sa mga pagkagambala sa regular na pagbuo ng mga koneksyon ng synaptic sa utak sa panahon ng maagang kritikal na panahon ng pag -unlad na ito.Ang mga sanggol na nasuri na may late-stage crome syndrome ay madalas na nananatiling mas maikli kaysa sa average sa tangkad din.Ang pagkakaroon ng mga madilim na clots sa ihi ay karaniwang isa sa mga unang palatandaan ng komplikasyon na ito.Ang prosesong ito ng nekrosis ay maaaring madalas na maging sanhi ng mga panloob na lamad ng mga pader ng bato na bumagsak, na humahantong sa kabiguan ng bato na karaniwang nangangailangan ng malawak na interbensyon sa medikal.

Ang paggamot sa crome syndrome ay karaniwang nakatuon sa pamamahala ng sintomas dahil walang itinatag at epektibong lunas.Ang pagkontrol sa mga seizure, na pumipigil sa pagbuo ng higit pang mga katarata, at pamamahala ng hindi pagtupad na mga bato ay kabilang sa mga karaniwang pamamaraan ng medikal para sa paggamot sa mga komplikasyon na ito.Ang ilang mga manggagamot ay nag -uulat ng tagumpay sa pagpigil sa mga karagdagang katarata sa pamamagitan ng mga hakbang sa pamumuhay, tulad ng proteksyon sa mata mula sa araw.Ang ilang mga pasyente na may crome syndrome ay nakakakita rin ng mga pagpapabuti mula sa regular na dialysis sa bato.