Τι είναι το σύνδρομο Digeorge;

Το σύνδρομο Digeorge είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει διάφορα συμπτώματα.Η κατάσταση προκύπτει από μια διαγραφή ή ανωμαλία του χρωμοσώματος 22 κατά τα πρώτα στάδια ανάπτυξης.Ανάλογα με το μέγεθος της διαγραφής και ποια γονίδια διακυβεύονται, οι ασθενείς με σύνδρομο Digeorge μπορούν να έχουν πολύ διαφορετικά συμπτώματα.Οι περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, περιλαμβάνουν κάποιο βαθμό καταστολής του ανοσοποιητικού συστήματος, καρδιακές ανωμαλίες και σωματικές ανωμαλίες όπως τα χείλη σχισμών.Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των ελαττωμάτων και τη δια βίου ιατρική διαχείριση των προβλημάτων του ανοσοποιητικού συστήματος.

Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Digeorge προκύπτουν αυθόρμητα λόγω ενός τυχαίου γενετικού ελάττωμα.Είναι πιθανό, ωστόσο, για έναν φορέα ενός κακοποιημένου χρωμοσώματος 22 να περάσει την κατάσταση κάτω από τους απογόνους.Το χρωμόσωμα 22 περιέχει τα γονίδια που, μεταξύ άλλων λειτουργιών, προωθούν την ανάπτυξη των αδένων του θυρεοειδούς και των παραθυρεοειδών.Το σύνδρομο Digeorge μπορεί να οδηγήσει σε απουσιάζει ή ελαττωματικούς αδένες που δεν είναι σε θέση να παράγουν Τ-κύτταρα, τα οποία είναι απαραίτητα για τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος.

Εκτός από την αποδυνάμωση του ανοσοποιητικού συστήματος, οι σοβαρές ποικιλίες του συνδρόμου Digeorge μπορούν να οδηγήσουν σε ελαττώματα του καρδιακού μυός, των νεφρών και του προσώπου.Πολλά βρέφη έχουν μικρά κεφάλια, τετράγωνα αυτιά και χείλη και ουρανίσκους.Ένα μωρό μπορεί να έχει δυσκολία στη διατροφή, την ακοή και την εμφάνιση λόγω ελαττωμάτων του προσώπου και ορισμένα προσβεβλημένα βρέφη υποφέρουν από νοητική καθυστέρηση.Οι γενετικές δοκιμές και οι προβολές του αίματος χρησιμοποιούνται για να αναζητήσουν μια διαγραφή χρωμοσώματος 22 και ασυνήθιστα χαμηλά επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων.Οι ακτίνες Χ, οι μηχανογραφικές τομογραφίες και άλλες δοκιμές απεικόνισης διεξάγονται για να μετρηθούν η σοβαρότητα των καρδιακών ελαττωμάτων.Δεδομένου ότι η κατάσταση μπορεί να κληρονομηθεί, οι γονείς καλούνται συνήθως να υποβληθούν σε διαγνωστικές εξετάσεις επίσης για να ελέγξουν τα ελαττώματα του χρωμοσώματος 22.

Η θεραπεία για το σύνδρομο Digeorge εξαρτάται από τα παρόντα συμπτώματα.Η χειρουργική επέμβαση έκτακτης ανάγκης απαιτείται εάν τα καρδιακά ελαττώματα είναι αρκετά σοβαρά για να προκαλέσουν καρδιακή ανακοπή.Μπορούν να πραγματοποιηθούν πρόσθετες χειρουργικές επεμβάσεις σε όλη την παιδική ηλικία για τη διόρθωση παραμορφώσεων του προσώπου και μπορούν να συνταγογραφηθούν ορμονικά συμπληρώματα για να αντισταθμιστούν η κακή λειτουργία του θυρεοειδούς.Τα βοηθήματα ακοής, η λογοθεραπεία και τα προγράμματα ειδικής εκπαίδευσης είναι σημαντικά για τα πολλά παιδιά να επιτύχουν το μέγιστο δυναμικό τους στο σχολείο.Με τις συνεχιζόμενες υπηρεσίες ιατρικής περίθαλψης και ψυχικής υγείας, οι περισσότεροι ασθενείς είναι σε θέση να προσεγγίσουν τις κανονικές προσδοκίες ζωής και να διατηρήσουν κάποιο βαθμό ανεξαρτησίας.