Mi az a Digeorge szindróma?

A Digeorge -szindróma egy genetikai rendellenesség, amely számos különféle tünetet okozhat.Az állapot a 22. kromoszóma deléciójából vagy rendellenességéből származik a fejlődés legkorábbi szakaszában.A deléció méretétől és a gének veszélyeztetett méretétől függően a Digeorge -szindrómában szenvedő betegek rendkívül eltérő tünetekkel rendelkeznek.A legtöbb esetben azonban bizonyos fokú immunrendszer -elnyomás, szívhibák és fizikai rendellenességek, például ajkak hasadása.A kezelés magában foglalhatja a műtétet a hibák kijavítására és az immunrendszeri problémák egész életen át tartó orvosi kezelésére.

A DiGeorge -szindróma legtöbb esete spontán módon merül fel egy véletlenszerű genetikai hiba miatt.Lehetséges azonban, hogy egy rosszul formált 22 kromoszóma hordozója átadja az állapotot az utódoknak.A 22. kromoszóma tartalmazza azokat a géneket, amelyek többek között elősegítik a pajzsmirigy és a mellékpajzsmirigy fejlesztését.A Digeorge-szindróma olyan hiányzó vagy hibás mirigyeket eredményezhet, amelyek nem képesek T-sejteket előállítani, amelyek nélkülözhetetlenek az immunrendszer működéséhez.

Az immunrendszer gyengítése mellett a Digeorge -szindróma súlyos fajtái a szívizom, a vesék és az arc hibáit eredményezhetik.Sok csecsemőnek kicsi feje, négyzet alakú füle, valamint hasadja és íze van.A csecsemőnek nehézségekbe ütközhet, hallás és látás az archibák miatt, és számos érintett csecsemő szenved a mentális retardációban.A fizikai és mentális fejlődés általában késik, és a gyermekek általában sokkal kisebbek és gyengébbek, mint társaik.A genetikai teszteket és a vérszűréseket használják a 22. kromoszóma deléciójának és rendellenesen alacsony fehérvérsejtek szintjének keresésére.A szívhibák súlyosságának felmérése érdekében röntgenfelvételeket, számítógépes tomográfiai vizsgálatokat és egyéb képalkotó teszteket végeznek.Mivel az állapot örökölhető, a szülõket általában arra kérik, hogy diagnosztikai teszteket végezzenek, hogy ellenőrizzék a 22. kromoszóma hibáit.

A Digeorge -szindróma kezelése a jelenlévő tünetektől függ.Sürgősségi műtétre van szükség, ha a szívhibák elég súlyosak a szívmegállás kiváltásához.További műtéteket lehet végezni a korai gyermekkorban az arc deformációinak kijavítása érdekében, és hormonális kiegészítőket lehet felírni a pajzsmirigy rossz működésének kompenzálására.A hallókészülékek, a beszédterápia és a speciális oktatási programok sok gyermek számára fontosak az iskolában való teljes potenciál elérésében.A folyamatos orvosi ellátás és a mentálhigiénés szolgáltatásokkal a legtöbb beteg képes elérni a normál élettartamot és fenntartani bizonyos fokú függetlenséget.