Apa itu Digeorge Syndrome?

Digeorge Syndrome adalah kelainan genetik yang dapat menyebabkan sejumlah gejala yang berbeda.Kondisi ini dihasilkan dari penghapusan atau kelainan kromosom 22 selama tahap awal pengembangan.Bergantung pada ukuran penghapusan dan gen mana yang dikompromikan, pasien dengan sindrom Digeorge dapat memiliki gejala yang sangat berbeda.Namun, sebagian besar kasus melibatkan beberapa derajat penekanan sistem kekebalan tubuh, cacat jantung, dan kelainan fisik seperti bibir sumbing.Pengobatan dapat melibatkan pembedahan untuk memperbaiki cacat dan manajemen medis seumur hidup masalah sistem kekebalan tubuh.

Sebagian besar kasus sindrom Digeorge muncul secara spontan karena cacat genetik acak.Namun, adalah mungkin untuk pembawa kromosom 22 yang cacat untuk meneruskan kondisi tersebut ke keturunan.Kromosom 22 berisi gen yang, di antara fungsi -fungsi lain, mempromosikan pengembangan kelenjar tiroid dan paratiroid.Digeorge Syndrome dapat menghasilkan kelenjar yang tidak ada atau rusak yang tidak dapat menghasilkan sel-T, yang penting untuk fungsi sistem kekebalan tubuh.

Selain melemahnya sistem kekebalan tubuh, varietas parah sindrom DiGeorge dapat mengakibatkan cacat otot jantung, ginjal, dan wajah.Banyak bayi memiliki kepala kecil, telinga persegi, dan bibir sumbing dan langit -langit.Seorang bayi mungkin mengalami kesulitan memberi makan, mendengar, dan melihat karena cacat wajah, dan sejumlah bayi yang terkena menderita keterbelakangan mental.Perkembangan fisik dan mental biasanya tertunda, dan anak -anak biasanya jauh lebih kecil dan lebih lemah daripada teman sebaya mereka.

seorang dokter yang mencurigai sindrom Digeorge biasanya berkonsultasi dengan spesialis tim untuk mengkonfirmasi diagnosis.Tes genetik dan pemutaran darah digunakan untuk mencari penghapusan kromosom 22 dan kadar sel darah putih yang rendah secara abnormal.Sinar-X, pemindaian tomografi terkomputerisasi, dan tes pencitraan lainnya dilakukan untuk mengukur keparahan cacat jantung.Karena kondisi ini dapat diwarisi, orang tua biasanya diminta untuk menjalani tes diagnostik juga untuk memeriksa cacat kromosom 22.

Pengobatan untuk sindrom digeorge tergantung pada gejala yang ada.Diperlukan operasi darurat jika cacat jantung cukup serius untuk menyebabkan henti jantung.Operasi tambahan sepanjang anak usia dini dapat dilakukan untuk memperbaiki kelainan wajah, dan suplemen hormon dapat diresepkan untuk mengkompensasi fungsi tiroid yang buruk.Alat bantu dengar, terapi wicara, dan program pendidikan khusus penting bagi banyak anak untuk mencapai potensi penuh mereka di sekolah.Dengan perawatan medis yang berkelanjutan dan layanan kesehatan mental, sebagian besar pasien dapat mencapai harapan hidup normal dan mempertahankan beberapa tingkat kemandirian.