Ano ang Digeorge Syndrome?

Ang Digeorge syndrome ay isang genetic disorder na maaaring maging sanhi ng maraming iba't ibang mga sintomas.Ang kondisyon ay nagreresulta mula sa isang pagtanggal o abnormality ng chromosome 22 sa panahon ng pinakaunang yugto ng pag -unlad.Depende sa laki ng pagtanggal at kung aling mga gene ang nakompromiso, ang mga pasyente na may Digeorge syndrome ay maaaring magkaroon ng iba't ibang mga sintomas.Karamihan sa mga kaso, gayunpaman, ay nagsasangkot ng ilang antas ng pagsugpo sa immune system, mga depekto sa puso, at mga pisikal na abnormalidad tulad ng mga labi ng cleft.Ang paggamot ay maaaring kasangkot sa operasyon upang iwasto ang mga depekto at panghabambuhay na pamamahala ng medikal ng mga problema sa immune system.

Karamihan sa mga kaso ng Digeorge syndrome ay bumangon nang kusang dahil sa isang random na genetic defect.Posible, gayunpaman, para sa isang tagadala ng isang malformed chromosome 22 upang maipasa ang kondisyon hanggang sa mga anak.Ang Chromosome 22 ay naglalaman ng mga gene na, bukod sa iba pang mga pag -andar, ay nagtataguyod ng pag -unlad ng mga glandula ng teroydeo at parathyroid.Ang Digeorge syndrome ay maaaring magresulta sa wala o may sira na mga glandula na hindi makagawa ng mga T-cells, na mahalaga para sa paggana ng immune system.

Bilang karagdagan sa pagpapahina ng immune system, ang mga malubhang uri ng Digeorge syndrome ay maaaring magresulta sa mga depekto ng kalamnan ng puso, bato, at mukha.Maraming mga sanggol ang may maliit na ulo, square ears, at cleft lips at palate.Ang isang sanggol ay maaaring nahihirapan sa pagpapakain, pakikinig, at nakikita dahil sa mga depekto sa mukha, at ang isang bilang ng mga apektadong sanggol ay nagdurusa sa pag -iwas sa kaisipan.Ang pag -unlad ng pisikal at kaisipan ay karaniwang naantala, at ang mga bata ay karaniwang mas maliit at mas mahina kaysa sa kanilang mga kapantay.Ang mga pagsusuri sa genetic at pag -screen ng dugo ay ginagamit upang maghanap para sa isang chromosome 22 pagtanggal at abnormally mababang antas ng mga puting selula ng dugo.Ang mga X-ray, computerized tomography scan, at iba pang mga pagsubok sa imaging ay isinasagawa upang masukat ang kalubhaan ng mga depekto sa puso.Dahil ang kondisyon ay maaaring magmana, ang mga magulang ay karaniwang hiniling na sumailalim sa mga pagsusuri sa diagnostic pati na rin upang suriin ang mga chromosome 22 na mga depekto.

Ang paggamot para sa Digeorge syndrome ay nakasalalay sa mga sintomas na naroroon.Kinakailangan ang emergency surgery kung ang mga depekto sa puso ay sapat na seryoso upang mapukaw ang pag -aresto sa puso.Ang mga karagdagang operasyon sa buong pagkabata ay maaaring isagawa upang iwasto ang mga deformities sa mukha, at ang mga suplemento ng hormonal ay maaaring inireseta upang mabayaran ang hindi magandang paggana ng teroydeo.Ang mga pantulong sa pandinig, therapy sa pagsasalita, at mga espesyal na programa sa edukasyon ay mahalaga para sa maraming mga bata upang makamit ang kanilang lubos na potensyal sa paaralan.Na may patuloy na pangangalagang medikal at serbisyo sa kalusugan ng kaisipan, ang karamihan sa mga pasyente ay maaaring maabot ang normal na mga inaasahan sa buhay at mapanatili ang ilang antas ng kalayaan.