Hội chứng Digeorge là gì?

Hội chứng Digeorge là một rối loạn di truyền có thể gây ra một số triệu chứng khác nhau.Điều kiện là kết quả của việc xóa hoặc bất thường của nhiễm sắc thể 22 trong giai đoạn phát triển sớm nhất.Tùy thuộc vào kích thước của việc xóa và gen nào bị xâm phạm, bệnh nhân mắc hội chứng Digeorge có thể có các triệu chứng rất khác nhau.Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp liên quan đến một số mức độ ức chế hệ thống miễn dịch, khiếm khuyết tim và các bất thường về thể chất như môi khe hở.Điều trị có thể liên quan đến phẫu thuật để sửa chữa các khiếm khuyết và quản lý y tế suốt đời đối với các vấn đề hệ thống miễn dịch. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Digeorge phát sinh một cách tự nhiên do khiếm khuyết di truyền ngẫu nhiên.Tuy nhiên, có thể đối với một chất mang nhiễm sắc thể 22 dị dạng 22 để truyền tình trạng xuống con cái.Nhiễm sắc thể 22 chứa các gen, trong số các chức năng khác, thúc đẩy sự phát triển của tuyến giáp và tuyến cận giáp.Hội chứng Digeorge có thể dẫn đến các tuyến vắng mặt hoặc khiếm khuyết không thể tạo ra các tế bào T, điều này rất cần thiết cho hoạt động của hệ thống miễn dịch.Ngoài việc làm suy yếu hệ thống miễn dịch, các giống nghiêm trọng của hội chứng Digeorge có thể dẫn đến khiếm khuyết cơ tim, thận và mặt.Nhiều trẻ sơ sinh có đầu nhỏ, tai vuông, môi và vòm miệng khe hở.Một em bé có thể gặp khó khăn trong việc cho ăn, thính giác và nhìn thấy do khiếm khuyết trên khuôn mặt và một số trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bị chậm phát triển tâm thần.Sự phát triển về thể chất và tinh thần thường bị trì hoãn, và trẻ em thường nhỏ hơn và yếu hơn nhiều so với các đồng nghiệp của chúng.Các xét nghiệm di truyền và sàng lọc máu được sử dụng để tìm kiếm một loại nhiễm sắc thể 22 và mức độ thấp của các tế bào bạch cầu thấp.Tia X, chụp cắt lớp vi tính và các xét nghiệm hình ảnh khác được tiến hành để đánh giá mức độ nghiêm trọng của khuyết tật tim.Vì tình trạng này có thể được di truyền, cha mẹ thường được yêu cầu trải qua các xét nghiệm chẩn đoán cũng như để kiểm tra các khuyết tật nhiễm sắc thể 22. Điều trị cho hội chứng Digeorge phụ thuộc vào các triệu chứng.Phẫu thuật khẩn cấp là cần thiết nếu khuyết tật tim đủ nghiêm trọng để gây ngừng tim.Phẫu thuật bổ sung trong suốt thời thơ ấu có thể được thực hiện để điều chỉnh các biến dạng khuôn mặt và bổ sung nội tiết tố có thể được quy định để bù cho chức năng tuyến giáp kém.Máy trợ thính, trị liệu lời nói và các chương trình giáo dục đặc biệt rất quan trọng đối với nhiều trẻ em để đạt được tiềm năng tối đa nhất ở trường.Với các dịch vụ chăm sóc y tế và chăm sóc sức khỏe tâm thần đang diễn ra, hầu hết bệnh nhân có thể đạt được sự kỳ vọng về cuộc sống bình thường và duy trì một mức độ độc lập nào đó.