Τι είναι η δυστροφίνη;

Η δυστροφίνη είναι μια μεγάλη πρωτεΐνη που απαιτείται για να λειτουργούν σωστά οι μύες.Όταν είναι κατεστραμμένο ή απουσιάζει, οι άνθρωποι υποφέρουν από μυϊκή δυστροφία.Εκείνοι που δεν έχουν καμία λειτουργική πρωτεΐνη δυστροφίνης υποφέρουν από τη μυϊκή δυστροφία του Duchenne.Τα άτομα με μεταλλαγμένη, αλλά ημι-λειτουργική πρωτεΐνη έχουν τη λιγότερο σοβαρή μυϊκή δυστροφία του Becker.

Η πρωτεΐνη της δυστροφίνης βρίσκεται στους σκελετικούς και καρδιακούς μύες.Είναι μέρος μιας πολύ περίπλοκης ομάδας πρωτεϊνών που διατηρεί ισχυρές μυϊκές ίνες.Ορισμένες από αυτές τις πρωτεΐνες έχουν σάκχαρα πάνω τους και είναι γνωστές ως γλυκοπρωτεΐνες.Αναφέρονται ως το σύμπλοκο

Που σχετίζονται με αυτά είναι μια σειρά από άλλες πρωτεΐνες που σχηματίζουν ένα σύμπλεγμα γνωστό ως costamere Ο κυτταροσκελετός είναι η ραχοκοκαλιά του κυττάρου και το costamere σχηματίζει μια κρίσιμη σχέση μεταξύ του κυτταροσκελετού και του συνδετικού ιστού έξω από το κύτταρο.Εκτός από τη διατήρηση των μυϊκών ινών ισχυρές, προστατεύει τους μυς καθώς συμβάλλουν και χαλαρώνουν.Χωρίς αυτή την ομάδα πρωτεϊνών και ιδιαίτερα τη δυστροφίνη, οι μύες δεν μπορούν να αναγεννηθούν.Με την πάροδο του χρόνου, έχουν σταδιακά καταστραφεί και πεθαίνουν. Από τις αρχές του 2010, το γονίδιο δυστροφίνης (DMD) είναι το μεγαλύτερο, γνωστό ανθρώπινο γονίδιο.Μπορεί να έχει εκατοντάδες διαφορετικές μεταλλάξεις, οι οποίες μπορούν να οδηγήσουν είτε στη μυϊκή δυστροφία του Duchenne είτε στο Becker.Αυτό το σύμπλεγμα ασθενειών χαρακτηρίζεται από καρδιακή νόσο και προοδευτική σπατάλη των σκελετικών μυών, οι οποίες χρησιμοποιούνται για κίνηση.Αυτό συχνά αφήνει τα θύματα της αναπηρίας και μπορεί να προκαλέσει πρόωρο θάνατο.Υπάρχει τώρα μια γενετική δοκιμή για τον εντοπισμό των φορέων ενός ελαττωματικού γονιδίου, το οποίο είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές παθήσεις..Είναι γνωστό ως X-συνδεδεμένη διασταλμένη καρδιομυοπάθεια .Διευρύνει και αποδυναμώνει τον καρδιακό μυ.Εκτός από εκείνες των σκελετικών μυών και της καρδιάς, μερικά βρίσκονται σε νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο.Λιγότερο είναι γνωστό για τη λειτουργία του εκεί.Θεωρείται ότι αυτή η μορφή απαιτείται για την επικοινωνία μεταξύ των νευρικών κυττάρων.Υπάρχει μια υπόθεση ότι μπορεί να εμπλέκεται στην ανάπτυξη της διανοητικής καθυστέρησης. Οι μεταλλάξεις σε πολλές από τις άλλες πρωτεΐνες του costamere μπορούν επίσης να προκαλέσουν σωρευτικές μυϊκές βλάβες.Αυτό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη άλλων μορφών μυϊκής δυστροφίας.Δεδομένου ότι η ρύθμιση της συστολής των μυών είναι εξαιρετικά ισορροπημένη, υπάρχουν πολλοί τομείς στους οποίους ένα ελάττωμα μπορεί να οδηγήσει σε παθολογική κατάσταση.