Ano ang dystrophin?

Ang dystrophin ay isang malaking protina na kinakailangan para sa mga kalamnan upang gumana nang tama.Kapag nasira o wala, ang mga tao ay nagdurusa sa muscular dystrophy.Ang mga kulang sa anumang functional dystrophin protein ay nagdurusa sa muscular dystrophy ng Duchenne.Ang mga indibidwal na may isang mutated, ngunit ang semi-functional na protina ay may mas kaunting malubhang muscular dystrophy ng Becker.Ito ay bahagi ng isang lubos na kumplikadong pangkat ng mga protina na nagpapanatili ng malakas na mga hibla ng kalamnan.Ang ilan sa mga protina na ito ay may mga sugars sa kanila at kilala bilang glycoproteins.Ang mga ito ay tinutukoy bilang

dystrophin glycoprotein complex

.Kaugnay ng mga ito ay isang bilang ng iba pang mga protina na bumubuo ng isang kumplikadong kilala bilang costamere .Bilang karagdagan sa pagpapanatiling malakas ang mga fibers ng kalamnan, pinoprotektahan nito ang mga kalamnan habang kumontrata at nakakarelaks.Kung wala ang pangkat na ito ng mga protina, at ang dystrophin sa partikular, ang mga kalamnan ay hindi maaaring magbagong muli sa kanilang sarili.Sa paglipas ng panahon, unti -unting nasira at namatay.Maaari itong magkaroon ng daan -daang iba't ibang mga mutasyon, na maaaring humantong sa alinman sa muscular dystrophy ng Duchenne o Becker.Ang kumplikadong mga sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng sakit sa puso at progresibong pag -aaksaya ng mga kalamnan ng balangkas, na ginagamit para sa paggalaw.Ito ay madalas na nag-iiwan ng mga biktima nito na nakagapos ng wheelchair at maaaring maging sanhi ng maagang pagkamatay.Mayroon na ngayong isang genetic test upang makilala ang mga carrier ng isang may sira na gene, na kung saan ay isa sa mga mas karaniwang sakit na genetic..Kilala ito bilang X-link na dilated cardiomyopathy .Pinapalaki nito at pinapahina ang kalamnan ng puso nang hindi nakakaapekto sa kalamnan ng balangkas, at maaaring sanhi ng isang anyo ng dystrophin na tiyak sa kalamnan ng puso.

Maraming iba't ibang uri ng dystrophin.Bilang karagdagan sa mga kalamnan at puso ng balangkas, ang ilan ay matatagpuan sa mga selula ng nerbiyos sa utak.Mas kaunti ang nalalaman tungkol sa pag -andar nito doon.Naisip na ang form na ito ay kinakailangan para sa komunikasyon sa pagitan ng mga selula ng nerbiyos.Mayroong isang hypothesis na maaaring kasangkot ito sa pag -unlad ng mental retardation.

mutations sa marami sa iba pang mga protina ng costamere ay maaari ring maging sanhi ng pinagsama -samang pinsala sa kalamnan.Maaari itong humantong sa pagbuo ng iba pang mga anyo ng muscular dystrophy.Dahil ang regulasyon ng pag -urong ng kalamnan ay lubos na balanse, maraming mga lugar kung saan ang isang kapintasan ay maaaring humantong sa isang kondisyon ng pathological.