Dystrophin là gì?

Dystrophin là một protein lớn cần thiết cho cơ bắp hoạt động chính xác.Khi nó bị hư hại hoặc vắng mặt, mọi người bị loạn dưỡng cơ.Những người thiếu bất kỳ protein dystrophin chức năng nào bị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.Các cá nhân bị đột biến, nhưng protein bán chức năng có chứng loạn dưỡng cơ Becker ít nghiêm trọng hơn. Protein protein dystrophin được tìm thấy ở cơ xương và cơ tim.Nó là một phần của một nhóm protein rất phức tạp giữ cho các sợi cơ mạnh.Một số protein này có đường trên chúng và được gọi là glycoprotein.Chúng được gọi là phức hợp

dystrophin glycoprotein.Liên kết với chúng là một số protein khác tạo thành một phức hợp được gọi là

Costamere. Cytoskeleton là xương sống của tế bào và Costamere tạo thành một kết nối quan trọng giữa cytoskeleton và mô liên kết bên ngoài tế bào.Ngoài việc giữ cho các sợi cơ mạnh, nó bảo vệ các cơ khi chúng co lại và thư giãn.Nếu không có nhóm protein này và đặc biệt là dystrophin, các cơ không thể tự tái tạo.Theo thời gian, chúng bị tổn thương dần dần và chết.

Đầu năm 2010, gen dystrophin (DMD) là gen người lớn nhất, được biết đến.Nó có thể có hàng trăm đột biến khác nhau, có thể dẫn đến chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, hoặc Becker.Phức hợp bệnh này được đặc trưng bởi bệnh tim và sự lãng phí tiến triển của các cơ xương, được sử dụng để di chuyển.Điều này thường khiến nạn nhân bị ràng buộc xe lăn và có thể gây tử vong sớm.Hiện nay có một xét nghiệm di truyền để xác định các chất mang gen bị khiếm khuyết, là một trong những bệnh di truyền phổ biến hơn. Ngoài bệnh tim liên quan đến chứng loạn dưỡng cơ, còn có một rối loạn tim bổ sung liên quan đến đột biến gen DMD.Nó được gọi là bệnh cơ tim giãn liên kết x liên kết x.Nó mở rộng và làm suy yếu cơ tim mà không ảnh hưởng đến cơ xương, và có thể được gây ra bởi một dạng dystrophin đặc trưng cho cơ tim. Có nhiều loại dystrophin khác nhau.Ngoài các cơ xương và tim, một số được tìm thấy trong các tế bào thần kinh trong não.Ít được biết về chức năng của nó ở đó.Người ta cho rằng hình thức này là cần thiết để giao tiếp giữa các tế bào thần kinh.Có một giả thuyết rằng nó có thể liên quan đến sự phát triển của sự chậm phát triển tâm thần. Đột biến ở nhiều protein khác của Costamere cũng có thể gây tổn thương cơ tích lũy.Điều này có thể dẫn đến sự phát triển của các hình thức loạn dưỡng cơ khác.Do quy định của sự co cơ được cân bằng một cách tinh vi, có nhiều khu vực trong đó một lỗ hổng có thể dẫn đến một tình trạng bệnh lý.