Mi az a dystrophin?

A dystrophin egy nagy fehérje, amelyre szükség van az izmok megfelelő működéséhez.Ha sérült vagy hiányzik, az emberek izomdisztrófiában szenvednek.Azoknak, akiknek nincs funkcionális dystrophin fehérje, szenvednek Duchenne izomdisztrófiájától.A mutált, de félfunkciós fehérjékkel rendelkező egyének kevésbé súlyos Becker izomdisztrófiájával rendelkeznek.Ez egy rendkívül összetett fehérjecsoport része, amely erősen tartja az izomrostokat.Ezeknek a fehérjéknek néhány cukrja van rajtuk, és glikoproteinekként ismertek.Ezeket

dystrophin -glikoprotein komplexnek nevezik

.Rájuk társulnak számos más olyan fehérje, amely egy Costamere néven ismert komplexet alkot.Amellett, hogy az izomrostok erősen tartják, védi az izmokat, amikor összehúzódnak és pihennek.A fehérjék e csoportja és különösen a dystrophin nélkül az izmok nem tudják regenerálni magukat.Az idő múlásával fokozatosan sérültek és meghalnak.Több száz különböző mutációval rendelkezhet, amelyek akár Duchenne, akár Becker izomdisztrófiájához vezethetnek.Ezt a betegségek komplexumát szívbetegség és a mozgáshoz használt vázizmok progresszív pazarlása jellemzi.Ez gyakran az áldozatokat kerekes székkel köti, és korai halált okozhat.Jelenleg van egy genetikai teszt a hibás gén hordozóinak azonosítására, amely az egyik leggyakoribb genetikai betegség.- X-hez kapcsolódó tágult kardiomiopátia néven ismert.Bővíti és gyengíti a szívizomot anélkül, hogy befolyásolná a vázizomot, és a szívizomra jellemző disztrofin formája okozhatja.

Sokféle disztrofin létezik.A vázizmok és a szívéin kívül néhányat az agy idegsejtjeiben is megtalálhatók.Kevesebbet ismertek az ott működő funkciójáról.Úgy gondolják, hogy ez a forma szükséges az idegsejtek közötti kommunikációhoz.Van egy hipotézis, hogy részt vehet a mentális retardáció kialakulásában.Ez az izomdisztrófia más formáinak kialakulásához vezethet.Mivel az izmok összehúzódásának szabályozása rendkívül kiegyensúlyozott, sok olyan terület van, ahol a hiba patológiás állapothoz vezethet.