Apa itu distrofin?

Dystrophin adalah protein besar yang diperlukan agar otot berfungsi dengan benar.Ketika rusak atau tidak ada, orang menderita distrofi otot.Mereka yang tidak memiliki protein distrofin fungsional menderita distrofi otot Duchenne.Individu dengan protein semi-fungsional yang bermutasi, tetapi memiliki distrofi otot Becker yang kurang parah.

Protein distrofin ditemukan pada otot kerangka dan jantung.Ini adalah bagian dari kelompok protein yang sangat kompleks yang membuat serat otot kuat.Beberapa protein ini memiliki gula pada mereka dan dikenal sebagai glikoprotein.Mereka disebut sebagai kompleks dystrophin glikoprotein .Yang terkait dengan mereka adalah sejumlah protein lain yang membentuk kompleks yang dikenal sebagai costamere .

Sitoskeleton adalah tulang punggung sel, dan costamere membentuk hubungan kritis antara sitoskeleton dan jaringan ikat di luar sel.Selain menjaga serat otot kuat, ia melindungi otot saat berkontraksi dan rileks.Tanpa kelompok protein ini, dan distrofin khususnya, otot tidak dapat meregenerasi diri mereka sendiri.Seiring waktu, mereka secara bertahap rusak dan mati.

Pada awal 2010, gen distrofin (DMD) adalah gen manusia terbesar yang dikenal.Ini dapat memiliki ratusan mutasi berbeda, yang dapat menyebabkan distrofi berotot Duchenne atau Becker.Kompleks penyakit ini ditandai oleh penyakit jantung dan pemborosan otot rangka progresif, yang digunakan untuk gerakan.Ini sering membuat para korbannya terikat kursi roda dan dapat menyebabkan kematian dini.Sekarang ada tes genetik untuk mengidentifikasi pembawa gen yang rusak, yang merupakan salah satu penyakit genetik yang lebih umum.

Selain penyakit jantung yang terkait dengan distrofi otot, ada gangguan jantung tambahan yang terkait dengan mutasi pada gen DMD.Ini dikenal sebagai kardiomiopati melebar terkait X .Ini memperbesar dan melemahkan otot jantung tanpa mempengaruhi otot rangka, dan mungkin disebabkan oleh bentuk distrofin yang spesifik untuk otot jantung.

Ada banyak jenis distrofin yang berbeda.Selain otot -otot rangka dan jantung, beberapa ditemukan dalam sel saraf di otak.Kurang diketahui tentang fungsinya di sana.Diperkirakan bentuk ini diperlukan untuk komunikasi antara sel -sel saraf.Ada hipotesis bahwa itu mungkin terlibat dalam pengembangan keterbelakangan mental.

Mutasi pada banyak protein lain dari costamere juga dapat menyebabkan kerusakan otot kumulatif.Hal ini dapat menyebabkan pengembangan bentuk lain dari distrofi otot.Karena regulasi kontraksi otot sangat seimbang, ada banyak area di mana cacat dapat menyebabkan kondisi patologis.