Τι είναι η ελλειπτοκυττάρωση;

Η ελλειπτοκυττάρωση

, που ονομάζεται επίσης Οβαλοκυττάρωση , είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που προκαλεί τα ερυθρά αιμοσφαίρια να διαμορφωθούν ασυνήθιστα.Τα ερυθρά αιμοσφαίρια συνήθως διαμορφώνονται με κοίλες επιφάνειες.Στα άτομα με κληρονομική ωοαλοκυττάρωση, τα κύτταρα είναι ελλειπτικά.Αυτό συμβαίνει ως αποτέλεσμα ενός ελαττώματος κυτταρικής μεμβράνης και μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία και άλλα συμπτώματα. Αυτή η κατάσταση είναι το αποτέλεσμα ελαττωμάτων σε γονίδια που κώδικα για πρωτεΐνες που συνθέτουν τις κυτταρικές μεμβράνες των ερυθρών αιμοσφαιρίων.Οι πρωτεΐνες αποτελούν μέρος αυτού που ονομάζεται κυτταροσκελετό ερυθρά αιμοσφαιρίων

, ένα μόριο πολλαπλών πρωτεϊνών που παρέχει στην κυτταρική μεμβράνη με ανθεκτικότητα και ευελιξία.Όταν αυτές οι πρωτεΐνες είναι ελαττωματικές, οι μεμβράνες των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι λιγότερο ανθεκτικές και λιγότερο ευέλικτες.Οι μεμβράνες είναι πιο επιρρεπείς στο σπάσιμο και να παραμορφωθούν μόνιμα.

Υπάρχουν τρεις κύριες κατηγορίες αυτής της ασθένειας: κοινή κληρονομική ελλειπτοκύρωση, σφαιροκυτταρική ελλειπτοκυττάρωση και ωοθηκυκύτωση της Νοτιοανατολικής Ασίας.Οι τελευταίοι δύο υποτύποι είναι σπάνιοι, καθώς επηρεάζουν κατά κύριο λόγο ορισμένες εθνοτικές ομάδες, ενώ ο κοινός κληρονομικός υποτύπος είναι πολύ πιο διαδεδομένος.Και οι τρεις υποτύποι κληρονομούνται με αυτοσωματικό τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι τα γονίδια που προκαλούν τη διαταραχή δεν είναι σε σεξουαλικά χρωμοσώματα.Ως εκ τούτου, οι γυναίκες και οι άνδρες έχουν ίσο κίνδυνο να κληρονομήσουν τα γονίδια από έναν γονέα.Επιπλέον, τα γονίδια που προκαλούν τη διαταραχή κυριαρχούν, πράγμα που σημαίνει ότι απαιτείται μόνο ένα ελαττωματικό αντίγραφο ενός γονιδίου για να προκαλέσει ασθένεια.Αυτό σημαίνει ότι τα άτομα με την κατάσταση δεν βιώνουν συμπτώματα με τον ίδιο βαθμό σοβαρότητας.Πολλοί άνθρωποι με αυτή τη διαταραχή του αίματος δεν έχουν καθόλου συμπτώματα, ενώ άλλα έχουν συμπτώματα όπως αναιμία, ασθένεια της χοληδόχου κύστης ή μια διευρυμένη σπλήνα.

Ένα από τα πιο κοινά συμπτώματα ελλειπτοκυττάρωσης είναι η αιμολυτική αναιμία

, μια κατάσταση στην οποία η αναιμία προκαλείται από την κατανομή των ερυθρών αιμοσφαιρίων με ασυνήθιστα υψηλό ρυθμό.Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει κόπωση, λιποθυμία και ίκτερο και μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια σε σοβαρές περιπτώσεις.Τα άτομα με μέτρια έως σοβαρή αιμολυτική αναιμία είναι πιο πιθανό να παρουσιάσουν άλλα συμπτώματα όπως μια διευρυμένη σπλήνα ή ασθένεια της χοληδόχου κύστης.

Η κατάλληλη θεραπεία με ελλειπτοκυττάρωση εξαρτάται από τη φύση των συμπτωμάτων.Τα άτομα που είναι ασυμπτωματικά δεν απαιτούν καθόλου θεραπεία.Η αιμολυτική αναιμία αντιμετωπίζεται με φυλλικό οξύ, η οποία βοηθά στη μείωση του ρυθμού καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων.Τα άτομα με σοβαρή αναιμία διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο χολόλιθων, διευρυμένης σπλήνας και λοίμωξη.Μια ασθενή χοληδόχο κύστη ή χρονικά διευρυμένη σπλήνα μπορεί να αφαιρεθεί μέσω χειρουργικής επέμβασης.Η σπλήνα αφαιρείται μόνο όταν είναι απολύτως απαραίτητο, ωστόσο, καθώς η απομάκρυνση αφήνει τον ασθενή ευαίσθητο σε βακτηριακή λοίμωξη στο αίμα.