Ano ang elliptocytosis?

elliptocytosis , na tinatawag ding ovalocytosis , ay isang namamana na karamdaman sa dugo na nagdudulot ng mga pulang selula ng dugo na maging abnormally na hugis.Ang mga pulang selula ng dugo ay karaniwang hugis ng disc na may mga malukong ibabaw;Sa mga taong may namamana ovalocytosis, ang mga cell ay elliptical.Nangyayari ito bilang isang resulta ng isang depekto ng lamad ng cell, at maaaring humantong sa anemia at iba pang mga sintomas.Ang mga protina ay bahagi ng tinatawag na

red blood cell cytoskeleton

, isang molekula ng multi-protein na nagbibigay ng lamad ng cell na may tibay at kakayahang umangkop.Kapag ang mga protina na ito ay may depekto, ang mga pulang lamad ng selula ng dugo ay hindi gaanong matibay at hindi gaanong nababaluktot.Ang mga lamad ay mas madaling kapitan ng pagsira at pagiging permanenteng deformed. Mayroong tatlong pangunahing kategorya ng sakit na ito: karaniwang namamana na elliptocytosis, spherocytic elliptocytosis, at timog -silangang ovalocytosis ng Asyano.Ang huli na dalawang subtyp ay bihirang, dahil nakararami silang nakakaapekto sa ilang mga pangkat etniko, samantalang ang karaniwang namamana na subtype ay mas laganap.Ang lahat ng tatlong mga subtyp ay minana sa isang autosomal fashion, na nangangahulugang ang mga gene na nagiging sanhi ng karamdaman ay hindi sa mga chromosom sa sex.Samakatuwid, ang mga kababaihan at kalalakihan ay may pantay na peligro na magmana ng mga gene mula sa isang magulang.Bilang karagdagan, ang mga gene na nagdudulot ng karamdaman ay nangingibabaw, nangangahulugang isang may sira na kopya lamang ng isang gene ang kinakailangan upang maging sanhi ng sakit.Nangangahulugan ito na ang mga taong may kondisyon ay hindi nakakaranas ng mga sintomas na may parehong antas ng kalubhaan.Maraming mga tao na may karamdaman sa dugo na ito ay walang mga sintomas, habang ang iba ay may mga sintomas tulad ng anemia, sakit sa gallbladder, o isang pinalawak na pali.

Ang isa sa mga pinaka -karaniwang sintomas ng elliptocytosis ay

hemolytic anemia

, isang kondisyon kung saan ang anemia ay sanhi ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo sa isang abnormally mataas na rate.Ang kundisyong ito ay maaaring maging sanhi ng pagkapagod, nanghihina, at jaundice, at maaaring humantong sa pagkabigo sa puso sa mga malubhang kaso.Ang mga taong may katamtaman hanggang sa malubhang hemolytic anemia ay mas malamang na makaranas ng iba pang mga sintomas tulad ng isang pinalawak na pali o sakit sa gallbladder.

Ang naaangkop na paggamot ng elliptocytosis ay nakasalalay sa likas na katangian ng mga sintomas.Ang mga indibidwal na asymptomatic ay hindi nangangailangan ng paggamot sa lahat.Ang hemolytic anemia ay ginagamot ng folate, na tumutulong na mabawasan ang rate ng pagkasira ng pulang selula ng dugo.Ang mga taong may matinding anemia ay nasa mas mataas na peligro ng mga gallstones, isang pinalawak na pali, at impeksyon.Ang isang may sakit na gallbladder o magkakasunod na pinalaki na pali ay maaaring alisin sa pamamagitan ng operasyon.Ang pali ay tinanggal lamang kapag ganap na kinakailangan, gayunpaman, dahil ang pag -alis ay nag -iiwan ng pasyente na madaling kapitan ng impeksyon sa dugo ng bakterya.