Elliptocytosis là gì?

elliptocytosis , còn được gọi là ovalocytosis

, là một rối loạn máu di truyền khiến các tế bào hồng cầu trở nên có hình dạng bất thường.Các tế bào hồng cầu thường có hình đĩa với bề mặt lõm;Ở những người mắc bệnh ovalocytosis di truyền, các tế bào là hình elip.Điều này xảy ra là kết quả của khiếm khuyết màng tế bào, và có thể dẫn đến thiếu máu và các triệu chứng khác.Các protein là một phần của cái được gọi là cytoskeleton tế bào hồng cầu, một phân tử đa protein cung cấp cho màng tế bào độ bền và tính linh hoạt.Khi các protein này bị khiếm khuyết, màng tế bào hồng cầu ít bền hơn và kém linh hoạt hơn.Các màng dễ bị phá vỡ và bị biến dạng vĩnh viễn hơn. Có ba loại chính của bệnh này: eliptocytosis di truyền phổ biến, elipcytosis spherocytic và bệnh ovalocytosis Đông Nam Á.Hai loại phụ sau là hiếm, vì chúng chủ yếu ảnh hưởng đến một số nhóm dân tộc, trong khi phân nhóm di truyền phổ biến là phổ biến rộng rãi hơn nhiều.Tất cả ba loại phụ được di truyền theo kiểu tự phát, có nghĩa là các gen gây ra rối loạn không nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.Do đó, phụ nữ và nam giới có nguy cơ di truyền các gen từ cha mẹ.Ngoài ra, các gen gây ra rối loạn chiếm ưu thế, có nghĩa là chỉ cần một bản sao khiếm khuyết của gen để gây bệnh.

Mặc dù rối loạn được di truyền theo kiểu chiếm ưu thế, Ovalocytosis là một rối loạn phổ.Điều này có nghĩa là những người có tình trạng không gặp phải các triệu chứng có cùng mức độ nghiêm trọng.Nhiều người mắc chứng rối loạn máu này không có triệu chứng nào, trong khi những người khác có các triệu chứng như thiếu máu, bệnh túi mật hoặc lá lách mở rộng.Một trong những triệu chứng eliptocytosis phổ biến nhất là thiếu máu tán huyết , một tình trạng thiếu máu là do sự phân hủy của các tế bào hồng cầu với tốc độ cao bất thường.Tình trạng này có thể gây ra mệt mỏi, ngất xỉu và vàng da, và có thể dẫn đến suy tim trong các trường hợp nặng.Những người bị thiếu máu tán huyết từ trung bình đến nặng có nhiều khả năng gặp phải các triệu chứng khác như bệnh lách mở rộng hoặc bệnh túi mật. Điều trị elliptocytosis thích hợp phụ thuộc vào bản chất của các triệu chứng.Những người không có triệu chứng không cần điều trị.Thiếu máu tán huyết được điều trị bằng folate, giúp giảm tỷ lệ phá hủy tế bào hồng cầu.Những người bị thiếu máu nghiêm trọng có nguy cơ mắc sỏi mật, lá lách mở rộng và nhiễm trùng.Một túi mật bị bệnh hoặc lá lách mở rộng kinh niên có thể được loại bỏ thông qua phẫu thuật.Tuy nhiên, lá lách chỉ được loại bỏ khi thực sự cần thiết, tuy nhiên, vì việc loại bỏ bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng máu vi khuẩn.