Mi az elliptocitózis?
Elliptocytosis , más néven ovalocytosis , egy örökletes vérzavar, amely miatt a vörösvértestek rendellenesen alakulnak.A vörösvértestek általában konkáv felületekkel vannak, konkáv felületekkel;Örökletes ovalocitózisban szenvedő embereknél a sejtek elliptikusak.Ez egy sejtmembránhiba eredményeként fordul elő, és vérszegénységhez és más tünetekhez vezethet.A fehérjék részét képezik az úgynevezett
vörösvértest-citoszkeletonnak, egy multi-protein molekula, amely tartós és rugalmasságot biztosít a sejtmembrán számára.Ha ezek a fehérjék hibás, a vörösvértestek membránjai kevésbé tartósak és kevésbé rugalmasak.A membránok hajlamosabbak a törésre és a véglegesen deformálódni.Az utóbbi két altípus ritka, mivel ezek elsősorban bizonyos etnikai csoportokat érintnek, míg a közös örökletes altípus sokkal elterjedtebb.Mindhárom altípus autoszomális módon örökölt, ami azt jelenti, hogy a rendellenességet okozó gének nem a nemi kromoszómákon vannak.Ezért a nőknek és a férfiaknak egyenlő kockázata van a gének öröklésének a szülőtől.Ezenkívül a rendellenességet okozó gének dominálnak, ami azt jelenti, hogy csak egy gén hibás másolatára van szükség a betegség okozása érdekében.Ez azt jelenti, hogy a betegségben szenvedő emberek nem tapasztalnak azonos súlyosságú tüneteket.Sok ilyen vérzavarban szenvedő embernek egyáltalán nincs tünete, míg másoknak olyan tünetei vannak, mint amennyire vérszegénység, epehólyag -betegség vagy megnövekedett lép. Az egyik leggyakoribb elliptocitózis tünete a
hemolitikus vérszegénység, amelyben az anaemiát a vörösvértestek szokatlanul magas arányban történő lebontása okozza.Ez a feltétel fáradtságot, ájulást és sárgaságot okozhat, és súlyos esetekben szívelégtelenséghez vezethet.A közepes vagy súlyos hemolitikus vérszegénységben szenvedő emberek nagyobb valószínűséggel tapasztalnak más tüneteket, például egy megnövekedett lép- vagy epehólyag -betegséget.
A megfelelő elliptocitóziskezelés a tünetek jellegétől függ.Azok az egyének, akik tünetmentesek, egyáltalán nem igényelnek kezelést.A hemolitikus vérszegénységet foláttal kezelik, ami elősegíti a vörösvértestek pusztulásának csökkentését.A súlyos vérszegénységben szenvedő embereknek fokozott az epekövek, a megnövekedett lép és a fertőzés kockázata.A beteg epehólyagot vagy a krónikusan megnagyobbodott lép műtét útján eltávolítható.A lépet csak akkor távolítják el, ha feltétlenül szükséges, mivel az eltávolítás a beteget a baktériumok vérfertőzésére hajlamos.