Apa itu elliptocytosis?

Elliptocytosis , juga disebut ovalositosis , adalah kelainan darah herediter yang menyebabkan sel darah merah menjadi berbentuk tidak normal.Sel darah merah biasanya berbentuk cakram dengan permukaan cekung;Pada orang dengan ovalositosis herediter, sel -sel itu elips.Ini terjadi sebagai akibat dari cacat membran sel, dan dapat menyebabkan anemia dan gejala lainnya.

Kondisi ini adalah akibat dari cacat pada gen yang kode untuk protein yang membentuk membran sel sel darah merah.Protein adalah bagian dari apa yang disebut sitoskeleton sel darah merah , molekul multi-protein yang memberikan membran sel dengan daya tahan dan fleksibilitas.Ketika protein ini rusak, membran sel darah merah kurang tahan lama dan kurang fleksibel.Membran lebih rentan terhadap pecah dan menjadi cacat secara permanen.

Ada tiga kategori utama penyakit ini: elliptositosis herediter umum, elliptositosis spherocytic, dan ovalositosis Asia tenggara.Dua subtipe terakhir jarang terjadi, karena mereka terutama mempengaruhi kelompok etnis tertentu, sedangkan subtipe turun temurun umum jauh lebih luas.Ketiga subtipe diwarisi dengan cara autosom, yang berarti bahwa gen yang menyebabkan gangguan tidak pada kromosom seks.Oleh karena itu, wanita dan pria memiliki risiko yang sama untuk mewarisi gen dari orang tua.Selain itu, gen yang menyebabkan gangguan dominan, yang berarti bahwa hanya satu salinan gen yang rusak diperlukan untuk menyebabkan penyakit.

Meskipun gangguan tersebut diwarisi secara dominan, ovalositosis adalah gangguan spektrum.Ini berarti bahwa orang dengan kondisi tersebut tidak mengalami gejala dengan tingkat keparahan yang sama.Banyak orang dengan gangguan darah ini tidak memiliki gejala sama sekali, sementara yang lain memiliki gejala seperti anemia, penyakit kandung empedu, atau limpa yang membesar.

Salah satu gejala elliptositosis yang paling umum adalah

anemia hemolitik , suatu kondisi di mana anemia disebabkan oleh pemecahan sel darah merah pada tingkat tinggi yang tidak normal.Kondisi ini dapat menyebabkan kelelahan, pingsan, dan penyakit kuning, dan dapat menyebabkan gagal jantung pada kasus yang parah.Orang dengan anemia hemolitik sedangIndividu yang tidak menunjukkan gejala tidak memerlukan pengobatan sama sekali.Anemia hemolitik diobati dengan folat, yang membantu mengurangi laju kerusakan sel darah merah.Orang dengan anemia parah berisiko lebih tinggi terhadap batu empedu, limpa yang membesar, dan infeksi.Kandung empedu yang sakit atau limpa yang diperbesar secara kronis dapat dihilangkan melalui operasi.Limpa dihilangkan hanya jika benar -benar diperlukan, karena pemindahan membuat pasien rentan terhadap infeksi darah bakteri.