Τι είναι το Fragile X σύνδρομο;

Το εύθραυστο σύνδρομο X είναι ένα ελάττωμα γέννησης που συμβαίνει σε περίπου 2 από κάθε 10.000 ζωντανές γεννήσεις.Είναι πιο συνηθισμένο στους άνδρες, που εμφανίζονται σε περίπου 1 από τα 3.600 και σε περίπου 1 από τις 4.000-6.000 γυναίκες.Το σύνδρομο Fragile X μπορεί να προκαλέσει αργή ανάπτυξη, νοητική καθυστέρηση και άλλες αναπτυξιακές καθυστερήσεις.Αποτελεί περίπου το 2-3 τοις εκατό της μη διαγνωσμένης ψυχικής βλάβης. Το σύνδρομο Fragile X προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ.Αυτή η μετάλλαξη προκαλεί το εύθραυστο γονίδιο νοητικής καθυστέρησης-1 (FMR-1) να σταματήσει να παράγει την πρωτεΐνη FMR-1, προκαλώντας έτσι το σύνδρομο.Επειδή τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ένα από τα χρωμοσώματα μπορεί να έχει ένα καλό αντίγραφο του γονιδίου FMR-1 και αυτό τείνει να μειώσει τις επιδράσεις του τερματισμού γονιδίου FMR-1 στο άλλο χρωμόσωμα Χ.Τα αρσενικά, από την άλλη πλευρά, συνήθως έχουν την πιο σοβαρή εκδήλωση του συνδρόμου, αφού δεν έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ για να αντισταθμίσουν.

Τα αποτελέσματα του συνδρόμου Fragile X μπορεί να είναι πιο αξιοσημείωτα στις αναπτυξιακές καθυστερήσεις, αν και μερικά φυσικά χαρακτηριστικάΜπορεί να είναι επίσης παρόν.Τα αρσενικά ειδικότερα μπορεί να έχουν μεγαλύτερα πρόσωπα και αυτιά, υπερ -εύκαμπτες αρθρώσεις και άλλα προβλήματα με συνδετικό ιστό.Συχνά παρουσιάζουν συχνά προβλήματα συμπεριφοράς και μάλιστα ο αυτισμός είναι μια κοινή εκδήλωση του εύθραυστου συνδρόμου Χ στα αρσενικά.Τα θηλυκά μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα συμπεριφοράς, αλλά γενικά σε μικρότερο βαθμό.

Το σύνδρομο εύθραυστου Χ συχνά διαγνωσθεί στην πρώιμη παιδική ηλικία, εάν προκύπτουν οι καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, αλλά οι ήπιες περιπτώσεις μπορεί να μην διαγνωσθούν μέχρι την ενηλικίωση, αν όχι καθόλου.Μια δοκιμή DNA είναι διαθέσιμη και είναι 99 % ακριβές για το σύνδρομο.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Fragile X.Η θεραπεία του συνδρόμου Fragile X συνίσταται κυρίως στη θεραπεία των συμπτωμάτων.Το παιδί λαμβάνει θεραπεία για προβλήματα συμπεριφοράς, φυσική θεραπεία, εάν χρειάζεται, ειδική εκπαίδευση και άλλη βοήθεια, ανάλογα με τις ανάγκες.Οι περισσότεροι ασθενείς θα χρειαστούν μια ομάδα θεραπείας ιατρών και θεραπευτών, συνεργάζονται για να βοηθήσουν το άτομο να επιτύχει όσο το δυνατόν περισσότερο.Για άτομα με σοβαρό εύθραυστο σύνδρομο X, οι γονείς θα πρέπει να εξετάσουν τον προγραμματισμό της ζωής για το χρόνο που δεν είναι πλέον σε θέση να φροντίζουν το παιδί τους.Ένας κοινωνικός λειτουργός και δικηγόρος μπορεί να αποτελεί μέρος της ομάδας θεραπείας και προγραμματισμού ζωής, για να κάνουν οικονομικές και ζωντανές ρυθμίσεις για το άτομο.σωματικές και πνευματικές προκλήσεις.