Hội chứng X mong manh là gì?

Hội chứng Fragile X là một khuyết tật bẩm sinh xảy ra trong khoảng 2 trong số 10.000 ca sinh sống.Nó phổ biến hơn ở nam giới, xảy ra trong khoảng 1 trên 3.600 và trong khoảng 1 trong số 4.000-6.000 nữ.Hội chứng F rất mong manh có thể gây ra sự tăng trưởng chậm, chậm phát triển tinh thần và sự chậm trễ phát triển khác.Nó chiếm khoảng 2-3 phần trăm suy giảm tâm thần không được chẩn đoán. Hội chứng X mong muốn là do đột biến trên nhiễm sắc thể X.Đột biến này làm cho gen chậm phát triển tâm thần-1 (FMR-1) mong manh (FMR-1) ngừng sản xuất protein FMR-1, do đó gây ra hội chứng.Bởi vì con cái có hai nhiễm sắc thể X, một trong những nhiễm sắc thể có thể có bản sao tốt của gen FMR-1 và điều này có xu hướng làm giảm tác dụng của gen FMR-1 trên nhiễm sắc thể X khác.Mặt khác, nam giới thường có biểu hiện nghiêm trọng hơn của hội chứng, vì chúng không có thêm nhiễm sắc thể X để bù.có thể có mặt là tốt.Con đực đặc biệt có thể có khuôn mặt và tai dài hơn, các khớp siêu linh hoạt và các vấn đề khác với mô liên kết.Chúng cũng thường biểu hiện các vấn đề hành vi, và thực sự, tự kỷ là biểu hiện phổ biến của hội chứng X mong manh ở nam giới.Nữ giới cũng có thể có vấn đề về hành vi, nhưng nói chung ở mức độ thấp hơn.

Hội chứng X mong muốn thường được chẩn đoán ở trẻ nhỏ nếu sự chậm trễ phát triển được phát âm, nhưng các trường hợp nhẹ có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành, nếu có.Một xét nghiệm DNA có sẵn và chính xác 99 phần trăm cho hội chứng.Không có cách chữa trị cho hội chứng X mong manh.Điều trị hội chứng X mong manh bao gồm phần lớn điều trị các triệu chứng.Trẻ nhận được liệu pháp cho các vấn đề hành vi, vật lý trị liệu nếu cần, hỗ trợ giáo dục đặc biệt và hỗ trợ khác khi cần thiết.Hầu hết bệnh nhân sẽ cần một nhóm điều trị gồm các bác sĩ và nhà trị liệu, làm việc cùng nhau để giúp người đó đạt được càng nhiều càng tốt.Đối với những người mắc hội chứng X mong manh nghiêm trọng, cha mẹ sẽ cần xem xét kế hoạch cuộc sống trước khi họ không còn có thể chăm sóc con.Một nhân viên xã hội và luật sư có thể là một phần của nhóm điều trị và lập kế hoạch cuộc sống, để sắp xếp tài chính và sinh hoạt cho người đó.

với sự can thiệp sớm, bệnh nhân hội chứng X mong manh thường có thể sống hạnh phúc, sống năng suất, mặc dùnhững thách thức về thể chất và tinh thần.