Mi a Fragile X szindróma?
A Fragile X -szindróma születési rendellenesség, amely 10 000 élő születés közül körülbelül 2 -ben fordul elő.A férfiaknál gyakoribb, a 3600-ból kb. 1-ben és a 4000-6000 nőstény közül kb. 1-ben fordul elő.A Fragile X szindróma lassú növekedést, mentális retardációt és egyéb fejlődési késéseket okozhat.Ez a nem diagnosztizált mentális károsodás kb. 2-3 % -át teszi ki.
A Fragile X szindrómát az X kromoszóma mutációja okozza.Ez a mutáció miatt a törékeny X mentális retardációs-1 gén (FMR-1) abbahagyja az FMR-1 fehérje előállítását, ezáltal a szindrómát okozva.Mivel a nőstényeknek két X kromoszómájuk van, az egyik kromoszómának jó példánya lehet az FMR-1 génnek, és ez csökkenti az FMR-1 gén leállításának a másik X kromoszómára gyakorolt hatását.A férfiak viszont általában a szindróma súlyosabb megnyilvánulása, mivel nincsenek extra X kromoszóma, hogy kompenzálják.Lehet, hogy is jelen lehet.Különösen a férfiaknak hosszabb arca és füle, hiper rugalmas ízületei és egyéb problémák lehetnek a kötőszövetrel.Gyakran viselkedési problémákat mutatnak, sőt, az autizmus a törékeny X szindróma általános megnyilvánulása a férfiakban.A nőstényeknek viselkedési problémái is lehetnek, de általában kisebb mértékben.DNS -teszt áll rendelkezésre, és a szindróma esetében 99 százalékos pontos.
A törékeny X -szindróma nem gyógyítható.A törékeny X szindróma kezelése nagyrészt a tünetek kezeléséből áll.A gyermek viselkedési problémák kezelésére, szükség esetén a fizikoterápiára, a speciális oktatási segítségre és az egyéb segítségnyújtásra vonatkozó terápiát kapja.A legtöbb betegnek orvosi és terapeuták kezelési csoportjára lesz szüksége, és együtt dolgozik annak érdekében, hogy a személy a lehető legnagyobb mértékben elérje.A súlyos törékeny X -szindrómás személyek esetében a szülőknek fontolóra kell venniük az előzetes élettervezést arra az időre, amikor már nem tudják gondozni gyermekeiket.A szociális munkás és az ügyvéd a kezelési és élettervezési csoport részét képezheti, hogy pénzügyi és életmódot hozzon létre a személy számára.fizikai és mentális kihívások.